Gen
CEP152
centrosomal protein 152
- HGNC 29298(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000103995(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 22995(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 15q21.1
- Coördinaten
- Chromosoom 15: 48.737.938–48.811.069 (GRCh38)
- Exons
- 27 exons over 73,1 kb
- Eiwit
- 1.710 aminozuren
- Ook bekend als
- KIAA0912, SCKL5, MCPH9
- MANE Select-transcript
- ENST00000380950.7NM_001194998.2
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees CEP152 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Geen enkel Genome Test-rapport leest CEP152 nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.
Opbouw van CEP152
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 5,6 kb van de 73,1 kb van het gen; 5.133 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest CEP152 leest
35
posities in CEP152 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 73,1 kb van CEP152, inclusief introns, en niet alleen de 5,6 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan CEP152
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die CEP152 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Beaked nose
- Little lower jaw
- Sloping forehead
- Absence of a tooth
- Deformity of the skull
- High palate
- Narrow face
Toon 14 kenmerken meer
- Thin red part of the upper lip
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Abnormal tooth enamel
- Decreased number of teeth
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Narrow opening between the eyelids
- Sparse scalp hair
- Thin dental enamel
- Cleft palate
- Facial asymmetry
- Failure of development of between one and six teeth
- Failure of development of more than six teeth
- Prominent nasal bridge
- Receding chin
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). CEP152-gen: centrosomal protein 152. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/cep152
Dante Labs. CEP152-gen: centrosomal protein 152 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/cep152
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken