Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerk

Communicating hydrocephalus

A form of hydrocephalus in which there is no visible obstruction to the flow of the cerebrospinal fluid between the ventricles and subarachnoid space.

HPO HP:0001334

Samenvatting

Lichaamssysteem
Abnormality of the nervous system

24 genen gekoppeld aan Communicating hydrocephalus

Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Communicating hydrocephalus voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.

GenHoe vaak het voorkomtAandoeningen
P4HBprolyl 4-hydroxylase subunit betaAltijdIn 2 aandoeningen
TRIM71tripartite motif containing 71AltijdIn 1 aandoening
B4GAT1beta-1,4-glucuronyltransferase 1Vaak (30–79%)In 1 aandoening
CDCA7cell division cycle associated 7Vaak (30–79%)In 1 aandoening
CRTAPcartilage associated proteinVaak (30–79%)In 1 aandoening
DLG5discs large MAGUK scaffold protein 5Vaak (30–79%)In 1 aandoening
DNMT3BDNA methyltransferase 3 betaVaak (30–79%)In 1 aandoening
FBN1fibrillin 1Vaak (30–79%)In 1 aandoening
GCDHglutaryl-CoA dehydrogenaseVaak (30–79%)In 1 aandoening
HELLShelicase, lymphoid specificVaak (30–79%)In 1 aandoening
HERC1HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1Vaak (30–79%)In 2 aandoeningen
PTENphosphatase and tensin homologVaak (30–79%)In 1 aandoening
SEC24DSEC24 homolog D, COPII componentVaak (30–79%)In 1 aandoening
SKISKI proto-oncogeneVaak (30–79%)In 1 aandoening
UHRF1ubiquitin like with PHD and ring finger domains 1Vaak (30–79%)In 1 aandoening
ZBTB24zinc finger and BTB domain containing 24Vaak (30–79%)In 1 aandoening
CDC42BPBCDC42 binding protein kinase betaSoms (5–29%)In 1 aandoening
SLC2A1solute carrier family 2 member 1Soms (5–29%)In 1 aandoening
TRNT1tRNA nucleotidyl transferase 1Soms (5–29%)In 1 aandoening
TRPV6transient receptor potential cation channel subfamily V member 6Soms (5–29%)In 1 aandoening
MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1Zelden (1–4%)In 1 aandoening
RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2Zelden (1–4%)In 1 aandoening
DNAI1dynein axonemal intermediate chain 1Niet vastgelegdIn 1 aandoening
MPDZmultiple PDZ domain crumbs cell polarity complex componentNiet vastgelegdIn 1 aandoening

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Bredere kenmerken

Too much cerebrospinal fluid in the brain

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen