Kenmerk
Collapsed lung
Klinische naam: Pneumothorax
Accumulation of air in the pleural cavity leading to a partially or completely collapsed lung.
Samenvatting
- Lichaamssysteem
- Abnormality of the respiratory system
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Read the genes linked to Collapsed lung, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen66 genen gekoppeld aan Collapsed lung
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Collapsed lung voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| COL3A1collagen type III alpha 1 chain | Altijd | In 2 aandoeningen |
| SLC31A1solute carrier family 31 member 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| WARS2tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial | Altijd | In 1 aandoening |
| ZFPM2zinc finger protein, FOG family member 2 | Altijd | In 1 aandoening |
| FLCNfolliculin | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| CHST14carbohydrate sulfotransferase 14 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| DDR2discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| EFEMP2EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| FBLN5fibulin 5 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| LTBP1latent transforming growth factor beta binding protein 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TSC1TSC complex subunit 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TSC2TSC complex subunit 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ACTA2actin alpha 2, smooth muscle | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| BTNL2butyrophilin like 2 | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| DSEdermatan sulfate epimerase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ELNelastin | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| FBN1fibrillin 1 | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| FBXO11F-box protein 11 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| FOXE3forkhead box E3 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| HEY2hes related family bHLH transcription factor with YRPW motif 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| IPO8importin 8 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| LOXlysyl oxidase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MAT2Amethionine adenosyltransferase 2A | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MFAP5microfibril associated protein 5 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MYH11myosin heavy chain 11 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MYLKmyosin light chain kinase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PRDM10PR/SET domain 10 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PRKG1protein kinase cGMP-dependent 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SLC34A2solute carrier family 34 member 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SMAD2SMAD family member 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SMAD3SMAD family member 3 | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| SMAD4SMAD family member 4 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TGFB2transforming growth factor beta 2 | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| TGFB3transforming growth factor beta 3 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TGFBR1transforming growth factor beta receptor 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| THSD4thrombospondin type 1 domain containing 4 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TXNDC15thioredoxin domain containing 15 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CEACAM3CEA cell adhesion molecule 3 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
Toon nog 26 genen
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| CEACAM6CEA cell adhesion molecule 6 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| CFTRCF transmembrane conductance regulator | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| CLCA4chloride channel accessory 4 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| CLPBClpB family mitochondrial disaggregase | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| DCTN4dynactin subunit 4 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| EDNRAendothelin receptor type A | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| EXT1exostosin glycosyltransferase 1 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| EXT2exostosin glycosyltransferase 2 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| GCLCglutamate-cysteine ligase catalytic subunit | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| GSTM3glutathione S-transferase mu 3 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| HFEhomeostatic iron regulator | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| HMOX1heme oxygenase 1 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| KCNN4potassium calcium-activated channel subfamily N member 4 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| LAMA3laminin subunit alpha 3 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| LAMB3laminin subunit beta 3 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| LAMC2laminin subunit gamma 2 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| MIFmacrophage migration inhibitory factor | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| SERPINA1serpin family A member 1 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| SLC11A1solute carrier family 11 member 1 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| SLC26A9solute carrier family 26 member 9 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| SLC6A14solute carrier family 6 member 14 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| SLC9A3solute carrier family 9 member A3 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| STX1Asyntaxin 1A | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| TGFB1transforming growth factor beta 1 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| SLC25A24solute carrier family 25 member 24 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Smallere kenmerken
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken