Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed
Laat uw genoom in kaart brengen (opent in een nieuw tabblad)

Gen

MYH11

myosin heavy chain 11

Samenvatting

Cytogenetische locatie
16p13.11
Coördinaten
Chromosoom 16: 15.703.135–15.857.028 (GRCh38)
Exons
41 exons over 153,9 kb
Eiwit
1.972 aminozuren
Overerving
Autosomaal dominant
Ook bekend als
SMMHC, SMHC, SMMS-1
MANE Select-transcript
ENST00000300036.6NM_002474.3
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

Gecureerde rapporten over dit gen

  • Aortaaneurysma

    • Familiaal thoracaal aorta-aneurysma en -dissectieAutosomaal dominant

      Erfelijke verwijding en inscheuring van de thoracale aorta, veroorzaakt door veranderingen in genen zoals ACTA2, MYH11, MYLK, LOX, PRKG1, MFAP5 en THSD4.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      • Op de ACMG-lijst met secundaire bevindingen
      Wat weten verandert

      Door hiervan op de hoogte te zijn, kunt u gerichte aanbevelingen opvolgen, zoals regelmatige beeldvorming van de aorta, bloeddrukcontrole, tijdige preventieve operatie en het laten onderzoeken van familieleden.

  • Erfelijke viscerale myopathie, CIPO en MMIHS

    • Megacystis-microcolon-intestinaal hypoperistaltiek syndroom (MMIHS)

      Een ernstige aandoening bij pasgeborenen met een sterk vergrote blaas, een kleine dikke darm en slechte darmbewegingen, veroorzaakt door varianten in gladde-spiergenen zoals ACTG2, MYH11, MYLK, MYL9 en LMOD1.

      • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Een vroege diagnose helpt bij het plannen van voedingsondersteuning, blaasdrainage en in sommige gevallen een transplantatie.

Overerving

Autosomaal dominant
Eén veranderde kopie, van welke ouder dan ook, is voldoende. Een ouder die er één heeft, geeft die met een kans van één op twee door aan elk kind.

Opbouw van MYH11

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
  • Varianten met een pagina
Chromosoom 16, met een haakje waar MYH11 zich bevindt. MYH11 en 10 genen in de buurt op chromosoom 16, van 15.280.082 tot 16.280.081.Chromosoom 1616p13.11p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.315,4 Mb15,6 Mb15,8 Mb16 Mb16,2 MbNPIPA5: 15.363.628–15.381.047, omgekeerde-strengNPIPA5MPV17L: 15.395.747–15.413.271, voorwaartse-strengMPV17L: 15.395.754–15.515.348, voorwaartse-strengBMERB1: 15.434.475–15.625.028, voorwaartse-strengBMERB1MARF1: 15.594.302–15.643.209, omgekeerde-strengMARF1NDE1: 15.643.267–15.734.691, voorwaartse-strengNDE1MYH11: 15.703.135–15.857.028, omgekeerde-strengMYH11CEP20: 15.865.719–15.888.644, omgekeerde-strengCEP20ABCC1: 15.949.138–16.143.257, voorwaartse-strengABCC1ABCC6: 16.149.565–16.223.637, omgekeerde-strengABCC6NOMO3: 16.232.506–16.300.806, voorwaartse-strengNOMO3Diagram van MYH11: 41 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 16Exon 39: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 37: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 36: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 35: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 34: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 32: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 31: 5 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 30: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 29: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 28: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 27: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 26: 6 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 25: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 24: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 22: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 19: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 17: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 15: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 14: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 13: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 11: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 10: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 9: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 7: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 5: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 3: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 41: 15.703.135–15.704.123, 989 basenExon 40: 15.714.909–15.715.081, 173 basenExon 39: 15.715.164–15.715.272, 109 basenExon 38: 15.717.140–15.717.348, 209 basenExon 37: 15.718.315–15.718.438, 124 basenExon 36: 15.719.220–15.719.308, 89 basenExon 35: 15.719.585–15.719.713, 129 basenExon 34: 15.720.151–15.720.312, 162 basenExon 33: 15.720.839–15.721.051, 213 basenExon 32: 15.721.422–15.721.634, 213 basenExon 31: 15.724.161–15.724.409, 249 basenExon 30: 15.724.647–15.724.799, 153 basenExon 29: 15.724.888–15.724.992, 105 basenExon 28: 15.726.848–15.727.054, 207 basenExon 27: 15.732.564–15.732.708, 145 basenExon 26: 15.735.366–15.735.578, 213 basenExon 25: 15.737.449–15.737.620, 172 basenExon 24: 15.738.565–15.738.688, 124 basenExon 23: 15.740.051–15.740.188, 138 basenExon 22: 15.741.463–15.741.669, 207 basenExon 21: 15.741.760–15.741.891, 132 basenExon 20: 15.745.129–15.745.237, 109 basenExon 19: 15.747.570–15.747.730, 161 basenExon 18: 15.747.874–15.747.943, 70 basenExon 17: 15.748.047–15.748.168, 122 basen. 1 variant met een pagina in exon 17. Toon ze als lijstExon 16: 15.750.138–15.750.331, 194 basenExon 15: 15.753.394–15.753.508, 115 basenExon 14: 15.756.341–15.756.514, 174 basenExon 13: 15.757.827–15.758.000, 174 basenExon 12: 15.759.576–15.759.728, 153 basenExon 11: 15.760.540–15.760.658, 119 basenExon 10: 15.763.796–15.763.891, 96 basen. 1 variant met een pagina in exon 10. Toon ze als lijstExon 9: 15.771.569–15.771.712, 144 basenExon 8: 15.776.078–15.776.176, 99 basenExon 7: 15.778.780–15.778.843, 64 basenExon 6: 15.782.385–15.782.477, 93 basenExon 5: 15.786.630–15.786.732, 103 basenExon 4: 15.798.660–15.798.687, 28 basenExon 3: 15.823.255–15.823.411, 157 basenExon 2: 15.837.908–15.838.269, 362 basenExon 1: 15.856.941–15.857.028, 88 basen4140353025201510515′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 6,9 kb van de 153,9 kb van het gen; 5.919 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest MYH11 leest

72

posities in MYH11 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

1 daarvan (1,4%) valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

  • Low mappability (1 positie)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Een volledig genoom dekt alle 153,9 kb van MYH11, inclusief introns, en niet alleen de 6,9 kb aan exonen.

Varianten met een pagina (5)

De MYH11-varianten met een pagina hier, eerst die met de meeste reviewsterren. Elke pagina beschrijft het openbare ClinVar-dossier van de variant, nooit een uitslag.

VariantHGVS c.Exon of intronPositie (GRCh38)ClinVar-classificatieReviewstatus
c.1033+1G>AIntron 915.771.568Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten
c.4578+1G>AIntron 3215.721.421Waarschijnlijk pathogeen2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten
c.5787-4707delIntron 4015.708.829Waarschijnlijk pathogeen2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten
G357Qfs*14c.1069_1082delExon 1015.763.842Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten
R712Qc.2135G>AExon 1715.748.092Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten

Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld

Kenmerken gekoppeld aan MYH11

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die MYH11 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Abnormality of the cardiovascular system

Toon 26 kenmerken meer

Externe links

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). MYH11-gen: myosin heavy chain 11. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/myh11

Vancouver

Dante Labs. MYH11-gen: myosin heavy chain 11 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/myh11

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen