Kenmerk
Abnormality of the sternum
Klinische naam: Abnormal sternum morphology
An anomaly of the sternum, also known as the breastbone.
Samenvatting
- Ook bekend als
- Sternal anomalies, Pectus carinatum or pectus excavatum, Pectus deformities, Pectus deformity, Pectus excavatum or carinatum, Pectus excavatum or pectus carinatum, Pectus excavatum/carinatum
- Lichaamssysteem
- Abnormality of the musculoskeletal system
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Read the genes linked to Abnormality of the sternum, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen57 genen gekoppeld aan Abnormality of the sternum
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Abnormality of the sternum voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| SOS1SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunit | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| CHST14carbohydrate sulfotransferase 14 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| DSEdermatan sulfate epimerase | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| BGNbiglycan | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| CDC42cell division cycle 42 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| CEP120centrosomal protein 120 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| DYNC2H1dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| DYNC2I1dynein 2 intermediate chain 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| DYNC2I2dynein 2 intermediate chain 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| DYNC2LI1dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| IFT80intraflagellar transport 80 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| KIAA0753KIAA0753 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| MED12mediator complex subunit 12 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| RESTRE1 silencing transcription factor | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| RIN2Ras and Rab interactor 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| RSPRY1ring finger and SPRY domain containing 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SHOC2SHOC2 leucine rich repeat scaffold protein | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TGFB2transforming growth factor beta 2 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| TGFBR1transforming growth factor beta receptor 1 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| TTC21Btetratricopeptide repeat domain 21B | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| WDR19WD repeat domain 19 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ACTA2actin alpha 2, smooth muscle | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ASAH1N-acylsphingosine amidohydrolase 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| EFEMP2EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ELNelastin | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| FBN1fibrillin 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| FOXE3forkhead box E3 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| HEY2hes related family bHLH transcription factor with YRPW motif 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| LOXlysyl oxidase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MAT2Amethionine adenosyltransferase 2A | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MFAP5microfibril associated protein 5 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MYH11myosin heavy chain 11 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
Toon nog 17 genen
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| MYLKmyosin light chain kinase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PRKG1protein kinase cGMP-dependent 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| RIT1Ras like without CAAX 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| RNF135ring finger protein 135 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SMAD2SMAD family member 2 | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| SMAD3SMAD family member 3 | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| SMAD4SMAD family member 4 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SPRED1sprouty related EVH1 domain containing 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TGFB3transforming growth factor beta 3 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| THSD4thrombospondin type 1 domain containing 4 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ABCC6ATP binding cassette subfamily C member 6 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| PIK3C2Aphosphatidylinositol-4-phosphate 3-kinase catalytic subunit type 2 alpha | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| PTCH1patched 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | Niet vastgelegd | In 2 aandoeningen |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Smallere kenmerken
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken