Kenmerk
Low blood oxygen level
Klinische naam: Hypoxemia
An abnormally low level of blood oxygen.
Samenvatting
- Lichaamssysteem
- Abnormality of the respiratory system
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Read the genes linked to Low blood oxygen level, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen43 genen gekoppeld aan Low blood oxygen level
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Low blood oxygen level voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| DMRT2doublesex and mab-3 related transcription factor 2 | Altijd | In 1 aandoening |
| DSTdystonin | Altijd | In 1 aandoening |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Altijd | In 1 aandoening |
| IRF4interferon regulatory factor 4 | Altijd | In 1 aandoening |
| SFTPCsurfactant protein C | Altijd | In 2 aandoeningen |
| SOX17SRY-box transcription factor 17 | Altijd | In 1 aandoening |
| STAC3SH3 and cysteine rich domain 3 | Altijd | In 1 aandoening |
| ABCA3ATP binding cassette subfamily A member 3 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| FBN1fibrillin 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| NKX2-1NK2 homeobox 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| SFTPBsurfactant protein B | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| SLC35A1solute carrier family 35 member A1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| CSF2RAcolony stimulating factor 2 receptor subunit alpha | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| CSF2RBcolony stimulating factor 2 receptor subunit beta | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| EIF2AK4eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 4 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| GATA6GATA binding protein 6 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| LONP1lon peptidase 1, mitochondrial | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| MARS1methionyl-tRNA synthetase 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ZFPM2zinc finger protein, FOG family member 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CD40LGCD40 ligand | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CNOT1CCR4-NOT transcription complex subunit 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| HACD13-hydroxyacyl-CoA dehydratase 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| HBBhemoglobin subunit beta | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| ITGA7integrin subunit alpha 7 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MAP3K20mitogen-activated protein kinase kinase kinase 20 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MYH7myosin heavy chain 7 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MYL2myosin light chain 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PTRH2peptidyl-tRNA hydrolase 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| RHAGRh associated glycoprotein | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| RHCERh blood group CcEe antigens | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| RHDRh blood group D antigen | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SELENONselenoprotein N | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SLC34A2solute carrier family 34 member 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TPM2tropomyosin 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TPM3tropomyosin 3 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
Toon nog 3 genen
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Smallere kenmerken
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken