Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerk

Wide long bones of hand

Klinische naam: Broad metacarpals

Abnormally broad metacarpal bones.

HPO HP:0001230

Samenvatting

Ook bekend als
Wide metacarpals
Lichaamssysteem
Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system

18 genen gekoppeld aan Wide long bones of hand

Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Wide long bones of hand voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.

GenHoe vaak het voorkomtAandoeningen
IFT140intraflagellar transport 140AltijdIn 1 aandoening
MMP2matrix metallopeptidase 2AltijdIn 2 aandoeningen
PDE4Dphosphodiesterase 4DHeel vaak (80–99%)In 1 aandoening
EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3Vaak (30–79%)In 1 aandoening
MMP14matrix metallopeptidase 14Vaak (30–79%)In 1 aandoening
SLC26A2solute carrier family 26 member 2Vaak (30–79%)In 1 aandoening
TFE3transcription factor binding to IGHM enhancer 3Vaak (30–79%)In 1 aandoening
BMPR1Bbone morphogenetic protein receptor type 1BSoms (5–29%)In 1 aandoening
GDF5growth differentiation factor 5Soms (5–29%)In 1 aandoening
GLB1galactosidase beta 1Soms (5–29%)In 1 aandoening
IHHIndian hedgehog signaling moleculeSoms (5–29%)In 1 aandoening
ADAMTS10ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 10Niet vastgelegdIn 1 aandoening
BGNbiglycanNiet vastgelegdIn 1 aandoening
DDR2discoidin domain receptor tyrosine kinase 2Niet vastgelegdIn 1 aandoening
DNMT3ADNA methyltransferase 3 alphaNiet vastgelegdIn 1 aandoening
FBN1fibrillin 1Niet vastgelegdIn 1 aandoening
FGFR1fibroblast growth factor receptor 1Niet vastgelegdIn 1 aandoening
NPR2natriuretic peptide receptor 2Niet vastgelegdIn 1 aandoening

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Smallere kenmerken

Bredere kenmerken

Abnormal shape of long bones of hand

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen