Kenmerk
Ectopia lentis
Dislocation or malposition of the crystalline lens of the eye. A partial displacement (or dislocation) of the lens is described as a subluxation of the lens, while a complete displacement is termed luxation of the lens. A complete displacement occurs if the lens is completely outside the patellar fossa of the lens, either in the anterior chamber, in the vitreous, or directly on the retina. If the lens is partially displaced but still contained within the lens space, then it is termed subluxation.
Samenvatting
- Ook bekend als
- Abnormality of lens position, Lens dislocation
- Lichaamssysteem
- Abnormality of the eye
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Read the genes linked to Ectopia lentis, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen28 genen gekoppeld aan Ectopia lentis
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Ectopia lentis voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| ADAMTS10ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 10 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| ASPHaspartate beta-hydroxylase | Altijd | In 1 aandoening |
| CPAMD8C3 and PZP like alpha-2-macroglobulin domain containing 8 | Altijd | In 1 aandoening |
| FBN1fibrillin 1 | Altijd | In 8 aandoeningen |
| ADAMTSL4ADAMTS like 4 | Heel vaak (80–99%) | In 3 aandoeningen |
| CBScystathionine beta-synthase | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| ADAMTS17ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 17 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| FOXC1forkhead box C1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| LTBP2latent transforming growth factor beta binding protein 2 | Vaak (30–79%) | In 4 aandoeningen |
| PAX6paired box 6 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| TRIM44TRIM family member 44 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| BCORBCL6 corepressor | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| COL18A1collagen type XVIII alpha 1 chain | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| FBN2fibrillin 2 | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| NDPnorrin cystine knot growth factor NDP | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PAK2p21 (RAC1) activated kinase 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| WT1WT1 transcription factor | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| AASSaminoadipate-semialdehyde synthase | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| C12orf57chromosome 12 open reading frame 57 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| COL5A1collagen type V alpha 1 chain | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| MOCS1molybdenum cofactor synthesis 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| MOCS2molybdenum cofactor synthesis 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| SUOXsulfite oxidase | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| TAP1transporter 1, ATP binding cassette subfamily B member | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Smallere kenmerken
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken