Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed
Laat uw genoom in kaart brengen (opent in een nieuw tabblad)

Gen

MYLK

myosin light chain kinase

Samenvatting

Cytogenetische locatie
3q21.1
Coördinaten
Chromosoom 3: 123.610.049–123.884.332 (GRCh38)
Exons
34 exons over 274,3 kb
Eiwit
1.914 aminozuren
Ook bekend als
MLCK, smMLCK, MYLK1, MLCK1, KRP, Telokin, MLCK108, MLCK210, MYLK-L
MANE Select-transcript
ENST00000360304.8NM_053025.4
Type locus
Protein-coding
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

Gecureerde rapporten over dit gen

  • Aortaaneurysma

    • Familiaal thoracaal aorta-aneurysma en -dissectieAutosomaal dominant

      Erfelijke verwijding en inscheuring van de thoracale aorta, veroorzaakt door veranderingen in genen zoals ACTA2, MYH11, MYLK, LOX, PRKG1, MFAP5 en THSD4.

      • ClinGen beoordeelt het verband als sterk
      • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Actionability

      Door hiervan op de hoogte te zijn, kunt u gerichte aanbevelingen opvolgen, zoals regelmatige beeldvorming van de aorta, bloeddrukcontrole, tijdige preventieve operatie en het laten onderzoeken van familieleden.

  • Erfelijke viscerale myopathie, CIPO en MMIHS

    • Megacystis-microcolon-intestinaal hypoperistaltiek syndroom (MMIHS)

      Een ernstige aandoening bij pasgeborenen met een sterk vergrote blaas, een kleine dikke darm en slechte darmbewegingen, veroorzaakt door varianten in gladde-spiergenen zoals ACTG2, MYH11, MYLK, MYL9 en LMOD1.

      • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
      Actionability

      Een vroege diagnose helpt bij het plannen van voedingsondersteuning, blaasdrainage en in sommige gevallen een transplantatie.

Opbouw van MYLK

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 3, met een haakje waar MYLK zich bevindt. MYLK en 6 genen in de buurt op chromosoom 3, van 123.247.191 tot 124.247.190.Chromosoom 33q21.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29123,4 Mb123,6 Mb123,8 Mb124 Mb124,2 MbSEC22A: 123.201.859–123.275.509, voorwaartse-strengSEC22AADCY5: 123.282.296–123.449.795, omgekeerde-strengADCY5HACD2: 123.490.820–123.585.193, omgekeerde-strengHACD2MYLK: 123.610.049–123.884.332, omgekeerde-strengMYLKCCDC14: 123.897.305–123.961.443, omgekeerde-strengCCDC14ROPN1: 123.968.521–123.992.178, omgekeerde-strengROPN1KALRN: 124.033.310–124.726.325, voorwaartse-strengKALRNDiagram van MYLK: 34 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 3Exon 31: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 30: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 29: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 28: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 27: 9 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 26: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 24: 8 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 23: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 22: 5 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 20: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 19: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 18: 12 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 16: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 7: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 34: 123.610.049–123.614.349, 4.301 basenExon 33: 123.618.639–123.618.770, 132 basenExon 32: 123.620.207–123.620.336, 130 basenExon 31: 123.626.818–123.626.941, 124 basenExon 30: 123.629.474–123.629.626, 153 basenExon 29: 123.638.071–123.638.194, 124 basenExon 28: 123.640.287–123.640.504, 218 basenExon 27: 123.647.224–123.647.427, 204 basenExon 26: 123.648.971–123.649.064, 94 basenExon 25: 123.649.162–123.649.194, 33 basenExon 24: 123.657.126–123.657.428, 303 basenExon 23: 123.664.105–123.664.258, 154 basenExon 22: 123.666.219–123.666.346, 128 basenExon 21: 123.667.137–123.667.187, 51 basenExon 20: 123.682.224–123.682.310, 87 basenExon 19: 123.692.735–123.692.851, 117 basenExon 18: 123.700.020–123.701.005, 986 basenExon 17: 123.701.438–123.701.509, 72 basenExon 16: 123.707.754–123.708.003, 250 basenExon 15: 123.708.698–123.708.895, 198 basenExon 14: 123.709.756–123.709.893, 138 basenExon 13: 123.722.128–123.722.280, 153 basenExon 12: 123.725.944–123.726.078, 135 basenExon 11: 123.732.896–123.733.102, 207 basenExon 10: 123.733.687–123.734.222, 536 basenExon 9: 123.735.398–123.735.416, 19 basenExon 8: 123.737.378–123.737.543, 166 basenExon 7: 123.738.897–123.739.062, 166 basenExon 6: 123.739.953–123.740.001, 49 basenExon 5: 123.752.331–123.752.538, 208 basenExon 4: 123.793.677–123.793.844, 168 basenExon 3: 123.831.548–123.831.670, 123 basenExon 2: 123.876.559–123.876.617, 59 basenExon 1: 123.884.206–123.884.332, 127 basen343025201510515′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 10,1 kb van de 274,3 kb van het gen; 5.745 van die basen coderen voor het eiwit.

Sequencing van MYLK

65

posities in MYLK waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen indeelt

16 daarvan (25%) vallen in gebieden waar korte reads moeilijk zijn.

  • Low mappability (1 locatie)
  • Segmental duplications (16 locaties)

Een whole genome dekt alle 274,3 kb van MYLK, inclusief intronen, en niet alleen de 10,1 kb aan exonen.

Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld

Kenmerken gekoppeld aan MYLK

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die MYLK kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Abnormality of the cardiovascular system

Toon 18 kenmerken meer

Externe links

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-17: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.17-8666dff2.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). MYLK-gen: myosin light chain kinase. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/mylk

Vancouver

Dante Labs. MYLK-gen: myosin light chain kinase [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/mylk

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen