Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

THSD4

thrombospondin type 1 domain containing 4

Samenvatting

Cytogenetische locatie
15q23
Coördinaten
Chromosoom 15: 71.115.471–71.783.383 (GRCh38)
Exons
18 exons over 667,9 kb
Eiwit
1.018 aminozuren
Overerving
Autosomaal dominant
Ook bekend als
FVSY9334, PRO34005, FLJ13710, ADAMTSL6
MANE Select-transcript
ENST00000261862.8NM_024817.3
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

  • Aortaaneurysma

    • Familiaal thoracaal aorta-aneurysma en -dissectieAutosomaal dominant

      Erfelijke verwijding en inscheuring van de thoracale aorta, veroorzaakt door veranderingen in genen zoals ACTA2, MYH11, MYLK, LOX, PRKG1, MFAP5 en THSD4.

      • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Door hiervan op de hoogte te zijn, kunt u gerichte aanbevelingen opvolgen, zoals regelmatige beeldvorming van de aorta, bloeddrukcontrole, tijdige preventieve operatie en het laten onderzoeken van familieleden.

Overerving

Autosomaal dominant
Eén veranderde kopie, van welke ouder dan ook, is voldoende. Een ouder die er één heeft, geeft die met een kans van één op twee door aan elk kind.

Opbouw van THSD4

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 15, met een haakje waar THSD4 zich bevindt. THSD4 en 15 genen in de buurt op chromosoom 15, van 70.447.558 tot 72.451.296.Chromosoom 1515q23p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.370,5 Mb71 Mb71,5 Mb72 MbUACA: 70.654.554–70.763.570, omgekeerde-strengUACALARP6: 70.829.130–70.854.783, omgekeerde-strengLARP6LRRC49: 70.853.239–71.071.702, voorwaartse-strengLRRC49THAP10: 70.881.330–70.892.570, omgekeerde-strengTHAP10THSD4: 71.115.471–71.783.383, voorwaartse-strengTHSD4NR2E3: 71.792.638–71.818.259, voorwaartse-strengNR2E3MYO9A: 71.822.291–72.118.577, omgekeerde-strengMYO9ASENP8: 72.114.258–72.143.692, voorwaartse-strengSENP8GRAMD2A: 72.159.806–72.197.830, omgekeerde-strengGRAMD2APKM: 72.199.024–72.231.819, omgekeerde-strengPKMPARP6: 72.241.176–72.272.999, omgekeerde-strengPARP6: 72.266.746–72.319.946, omgekeerde-strengCELF6: 72.284.727–72.320.622, omgekeerde-strengCELF6: 72.284.727–72.375.981, omgekeerde-strengHEXA: 72.340.919–72.376.420, omgekeerde-strengHEXATMEM202: 72.398.302–72.408.367, voorwaartse-strengTMEM202Diagram van THSD4: 18 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 15Exon 4: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 5: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 11: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 1: 71.115.471–71.115.698, 228 basenExon 2: 71.141.449–71.141.556, 108 basenExon 3: 71.154.863–71.154.932, 70 basenExon 4: 71.215.035–71.215.399, 365 basenExon 5: 71.242.649–71.243.096, 448 basenExon 6: 71.256.613–71.256.715, 103 basenExon 7: 71.411.687–71.411.823, 137 basenExon 8: 71.660.530–71.660.734, 205 basenExon 9: 71.728.549–71.728.724, 176 basenExon 10: 71.731.121–71.731.217, 97 basenExon 11: 71.737.732–71.738.007, 276 basenExon 12: 71.745.106–71.745.235, 130 basenExon 13: 71.746.838–71.747.042, 205 basenExon 14: 71.748.421–71.748.594, 174 basenExon 15: 71.757.902–71.758.075, 174 basenExon 16: 71.765.020–71.765.199, 180 basenExon 17: 71.771.064–71.771.208, 145 basenExon 18: 71.777.232–71.783.383, 6.152 basen151015185′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 9,4 kb van de 667,9 kb van het gen; 3.057 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest THSD4 leest

4

posities in THSD4 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 667,9 kb van THSD4, inclusief introns, en niet alleen de 9,4 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). THSD4-gen: thrombospondin type 1 domain containing 4. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/thsd4

Vancouver

Dante Labs. THSD4-gen: thrombospondin type 1 domain containing 4 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/thsd4

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen