Kenmerk
Thin bony cortex
Abnormal thinning of the cortical region of bones.
Samenvatting
- Ook bekend als
- Thin cortices
- Lichaamssysteem
- Abnormality of the musculoskeletal system
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Read the genes linked to Thin bony cortex, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen24 genen gekoppeld aan Thin bony cortex
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Thin bony cortex voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| ANKHANKH inorganic pyrophosphate transport regulator | Altijd | In 1 aandoening |
| CCDC134coiled-coil domain containing 134 | Altijd | In 1 aandoening |
| FARSBphenylalanyl-tRNA synthetase subunit beta | Altijd | In 1 aandoening |
| GLB1galactosidase beta 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| MMP2matrix metallopeptidase 2 | Altijd | In 1 aandoening |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Altijd | In 1 aandoening |
| SERPINH1serpin family H member 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| SFRP4secreted frizzled related protein 4 | Altijd | In 1 aandoening |
| SMSspermine synthase | Altijd | In 1 aandoening |
| TMEM38Btransmembrane protein 38B | Altijd | In 1 aandoening |
| CYP27B1cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| CYP2R1cytochrome P450 family 2 subfamily R member 1 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| TMEM53transmembrane protein 53 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| PRKG2protein kinase cGMP-dependent 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| XYLT2xylosyltransferase 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ADAMTS10ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 10 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| CLCN5Cl-/H+ antiporter 5 | Niet vastgelegd | In 2 aandoeningen |
| FBN1fibrillin 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| SLC34A3solute carrier family 34 member 3 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| TENT5Aterminal nucleotidyltransferase 5A | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| TNFRSF11ATNF receptor superfamily member 11a | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| VDRvitamin D receptor | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken