Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagAan de slagvanaf $ 449
Kenmerk
Thickened helices
Increased thickness of the helix of the ear.
Samenvatting
- Ook bekend als
- Thick helix
- Lichaamssysteem
- Abnormality of the ear
Thickened helicesHP:0000391
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagAan de slagvanaf $ 449
Read the genes linked to Thickened helices, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen55 genen gekoppeld aan Thickened helices
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Thickened helices voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Altijd | In 4 aandoeningen |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | Altijd | In 1 aandoening |
| FBN1fibrillin 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Altijd | In 1 aandoening |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Altijd | In 4 aandoeningen |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| NBNnibrin | Altijd | In 1 aandoening |
| PIGSphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class S | Altijd | In 1 aandoening |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Altijd | In 1 aandoening |
| SOS1SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| TCF4transcription factor 4 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| CBLCbl proto-oncogene | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| MRASmuscle RAS oncogene homolog | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| RASA2RAS p21 protein activator 2 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| RB1RB transcriptional corepressor 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| RIT1Ras like without CAAX 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| RRASRAS related | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| RRAS2RAS related 2 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| SOS2SOS Ras/Rho guanine nucleotide exchange factor 2 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| SPRED2sprouty related EVH1 domain containing 2 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| AFF4ALF transcription elongation factor 4 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| CDH2cadherin 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| DIS3L2DIS3 like 3'-5' exoribonuclease 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| GDF11growth differentiation factor 11 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| HYAL2hyaluronidase 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SEPHS1selenophosphate synthetase 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SPOPspeckle type BTB/POZ protein | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| BMP2bone morphogenetic protein 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| DDX3XDEAD-box helicase 3 X-linked | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| EDEM3ER degradation enhancing alpha-mannosidase like protein 3 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| H4C5H4 clustered histone 5 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| HIVEP2HIVEP zinc finger 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MARK2microtubule affinity regulating kinase 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PGAP2post-GPI attachment to proteins 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
Toon nog 15 genen
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| PGAP3post-GPI attachment to proteins phospholipase 3 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PIGOphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class O | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PIGVphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PIGWphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class W | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PIGYphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Y | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit beta | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SUPT16HSPT16 homolog, facilitates chromatin remodeling subunit | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| XYLT2xylosyltransferase 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SMSspermine synthase | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| ADAMTSL2ADAMTS like 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| PBX1PBX homeobox 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| TAF1TATA-box binding protein associated factor 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagAan de slagvanaf $ 449
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken