Kenmerk
Tear in inner wall of large artery that carries blood away from heart
Klinische naam: Aortic dissection
Aortic dissection refers to a tear in the intimal layer of the aorta causing a separation between the intima and the medial layers of the aorta.
Samenvatting
- Lichaamssysteem
- Abnormality of the cardiovascular system
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Read the genes linked to Tear in inner wall of large artery that carries blood away from heart, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen35 genen gekoppeld aan Tear in inner wall of large artery that carries blood away from heart
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Tear in inner wall of large artery that carries blood away from heart voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| MYH11myosin heavy chain 11 | Altijd | In 3 aandoeningen |
| IPO8importin 8 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| SMAD2SMAD family member 2 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| SMAD3SMAD family member 3 | Heel vaak (80–99%) | In 4 aandoeningen |
| TGFB2transforming growth factor beta 2 | Heel vaak (80–99%) | In 3 aandoeningen |
| TGFB3transforming growth factor beta 3 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| TGFBR1transforming growth factor beta receptor 1 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| SLC2A10solute carrier family 2 member 10 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ACTA2actin alpha 2, smooth muscle | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ANGPTL6angiopoietin like 6 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| BGNbiglycan | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| COL3A1collagen type III alpha 1 chain | Soms (5–29%) | In 3 aandoeningen |
| EFEMP2EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ELNelastin | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ENGendoglin | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| FBN1fibrillin 1 | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| FOXE3forkhead box E3 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| HEY2hes related family bHLH transcription factor with YRPW motif 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, B | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| LOXlysyl oxidase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MAT2Amethionine adenosyltransferase 2A | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MFAP5microfibril associated protein 5 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MYLKmyosin light chain kinase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| P4HA2prolyl 4-hydroxylase subunit alpha 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PLOD1procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PRKG1protein kinase cGMP-dependent 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PTPN22protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SMAD4SMAD family member 4 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TGFBR3transforming growth factor beta receptor 3 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| THSD1thrombospondin type 1 domain containing 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| THSD4thrombospondin type 1 domain containing 4 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ABCC6ATP binding cassette subfamily C member 6 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Smallere kenmerken
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken