Kenmerk
Displaced pupil
Klinische naam: Ectopia pupillae
A malposition of the pupil owing to a developmental defect of the iris.
Samenvatting
- Ook bekend als
- Corectopia
- Lichaamssysteem
- Abnormality of the eye
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Read the genes linked to Displaced pupil, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen24 genen gekoppeld aan Displaced pupil
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Displaced pupil voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| ADAMTSL4ADAMTS like 4 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| CPAMD8C3 and PZP like alpha-2-macroglobulin domain containing 8 | Altijd | In 1 aandoening |
| FOXC1forkhead box C1 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| PAX6paired box 6 | Altijd | In 1 aandoening |
| PITX2paired like homeodomain 2 | Altijd | In 1 aandoening |
| WT1WT1 transcription factor | Altijd | In 1 aandoening |
| ZEB1zinc finger E-box binding homeobox 1 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, choline | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| TBX2T-box transcription factor 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| FBN1fibrillin 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| OVOL2ovo like zinc finger 2 | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| RHOAras homolog family member A | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| COL4A1collagen type IV alpha 1 chain | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| COL8A2collagen type VIII alpha 2 chain | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| GRHL2grainyhead like transcription factor 2 | Zelden (1–4%) | In 2 aandoeningen |
| VSX1visual system homeobox 1 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| CPLX1complexin 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| FGFRL1fibroblast growth factor receptor like 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| MAB21L2mab-21 like 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken