본문으로 건너뛰기
HSA 또는 FSA 자금을 사용해 보세요

유전자

JUP

junction plakoglobin

요약

세포유전학적 위치
17q21.2
좌표
염색체 17: 41,754,609–41,786,711 (GRCh38)
엑손
엑손 14개, 32.1 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 745개
다른 이름
DP3, PDGB, PKGB, DPIII, PG
이전 기호
CTNNG
MANE Select 전사체
ENST00000393931.8NM_002230.4
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

유전자 및 변이 페이지의 위치 정보는 이 브라우저에서 선택한 설정을 따릅니다.

이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 부정맥유발심근병증

    • 외배엽 증후군(Naxos 질환 및 Carvajal 증후군)

      JUP 또는 DSP의 변화로 발생하는 질환군으로, Naxos 질환과 Carvajal 증후군이 포함됩니다. 부정맥유발심근병증과 함께 머리카락이 양털처럼 변하고 손바닥과 발바닥의 피부가 두꺼워지는 특징이 나타납니다.

      • 4명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      이를 알고 있으면 정기적인 심장 검진과 부정맥 평가에 도움이 됩니다.

    • 우심실부정맥유발심근병증(Arrhythmogenic Right Ventricular Cardiomyopathy, ARVC)

      주로 우심실에서 심근이 지방 조직과 흉터 조직으로 점차 대체되어 심실 부정맥을 일으키는 질환입니다. 대개 데스모솜 유전자인 PKP2, DSP, DSG2, DSC2, JUP 또는 TMEM43, PLN, DES 유전자의 변이로 발생합니다.

      • 4명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      진단 결과에 따라 정기적인 심장 리듬 모니터링, 지구력 운동 제한에 대한 조언, 이식형 제세동기 사용 여부 결정, 가족 검사 등이 권장됩니다.

  • 표피수포박리증

    • 유전성 표피수포증

      단순형, 접합부형, 영양장애형 표피수포증 및 Kindler 증후군을 포함하여 물집이 생기는 모든 유전성 피부 취약 형태입니다.

      • 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      열성 영양장애형에서는 정기적인 피부암 감시가 필요하며, 영양장애형 표피수포증에 대해 유전자 기반 상처 치료가 현재 이용 가능합니다.

JUP의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 17, with a bracket where JUP sits. JUP and 44 genes near it on chromosome 17, from 41,270,660 to 42,270,659.Chromosome 1717q21.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.341.4 Mb41.6 Mb41.8 Mb42 Mb42.2 MbKRTAP9-7: 41,275,698–41,276,207, 정방향 strandKRTAP9-7KRTAP29-1: 41,301,826–41,302,851, 역방향 strandKRTAP16-1: 41,307,700–41,309,309, 역방향 strandKRTAP16-1KRTAP17-1: 41,314,912–41,315,710, 역방향 strandKRTAP17-1KRT33A: 41,345,665–41,350,828, 역방향 strandKRT33AKRT33B: 41,363,498–41,369,813, 역방향 strandKRT33BKRT34: 41,377,669–41,382,306, 역방향 strandKRT34KRT31: 41,393,721–41,397,611, 역방향 strandKRT31KRT37: 41,420,547–41,424,585, 역방향 strandKRT37KRT38: 41,436,154–41,440,983, 역방향 strandKRT38KRT32: 41,459,513–41,467,386, 역방향 strandKRT32KRT35: 41,476,710–41,481,151, 역방향 strandKRT36: 41,486,136–41,492,546, 역방향 strandKRT36KRT13: 41,500,981–41,505,758, 역방향 strandKRT13KRT15: 41,513,745–41,522,529, 역방향 strandKRT15KRT19: 41,523,613–41,528,370, 역방향 strandKRT19KRT9: 41,565,836–41,572,059, 역방향 strandKRT9KRT14: 41,582,279–41,586,896, 역방향 strandKRT14KRT16: 41,609,778–41,615,899, 역방향 strandKRT16KRT17: 41,619,437–41,624,842, 역방향 strandKRT17EIF1: 41,688,883–41,693,623, 정방향 strandEIF1GAST: 41,710,999–41,715,973, 정방향 strandGASTHAP1: 41,717,742–41,734,646, 역방향 strandHAP1JUP: 41,754,609–41,786,711, 역방향 strandJUPP3H4: 41,801,944–41,812,750, 역방향 strandP3H4FKBP10: 41,812,079–41,823,221, 정방향 strandFKBP10NT5C3B: 41,823,972–41,836,271, 역방향 strandNT5C3BKLHL10: 41,835,685–41,848,384, 정방향 strandKLHL10KLHL11: 41,848,513–41,865,430, 역방향 strandACLY: 41,866,916–41,930,551, 역방향 strandACLYODAD4: 41,930,599–41,966,503, 정방향 strandODAD4CNP: 41,966,729–41,977,740, 정방향 strandCNPDNAJC7: 41,974,005–42,021,376, 역방향 strandDNAJC7NKIRAS2: 42,011,382–42,025,644, 정방향 strandNKIRAS2ZNF385C: 42,025,576–42,098,479, 역방향 strandZNF385CC17orf113: 42,038,232–42,050,601, 역방향 strandC17orf113DHX58: 42,101,404–42,112,735, 역방향 strandDHX58KAT2A: 42,113,109–42,121,382, 역방향 strandKAT2A: 42,119,674–42,154,916, 역방향 strandHSPB9: 42,122,804–42,123,352, 정방향 strandHSPB9RAB5C: 42,124,976–42,155,044, 역방향 strandKCNH4: 42,156,891–42,181,146, 역방향 strandHCRT: 42,184,060–42,185,452, 역방향 strandHCRTGHDC: 42,188,799–42,194,513, 역방향 strandGHDCSTAT5B: 42,199,176–42,288,633, 역방향 strandSTAT5BJUP 도식: 염색체 17의 역방향 가닥에 있는 엑손 14개엑손 12: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 11: 알려진 질병 유발 부위 7곳엑손 9: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 8: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 6곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 14: 41,754,609–41,755,895, 1,287 염기엑손 13: 41,756,175–41,756,214, 40 염기엑손 12: 41,757,415–41,757,536, 122 염기엑손 11: 41,757,634–41,757,784, 151 염기엑손 10: 41,758,399–41,758,518, 120 염기엑손 9: 41,758,715–41,758,870, 156 염기엑손 8: 41,762,983–41,763,321, 339 염기엑손 7: 41,764,713–41,764,816, 104 염기엑손 6: 41,764,923–41,765,067, 145 염기엑손 5: 41,767,379–41,767,580, 202 염기엑손 4: 41,768,969–41,769,207, 239 염기엑손 3: 41,769,418–41,769,677, 260 염기엑손 2: 41,771,647–41,771,862, 216 염기엑손 1: 41,786,588–41,786,711, 124 염기141210864215′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 32.1 kb 중 엑손이 3.5 kb를 차지하며, 이 중 2,238개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 JUP 유전자를 읽는 방법

39

JUP 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 JUP의 전체 32.1kb를 모두 포함하며, 엑손 3.5kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). JUP gene: junction plakoglobin. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/jup

Vancouver

Dante Labs. JUP gene: junction plakoglobin [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/jup

검사 한 번으로, 평생의 답을.

$449부터배송비 무료 · 결과는 6~8주 내 제공

내 Genome Test 받기