형질
Triangular mouth
The presence of a triangular form of the mouth.
요약
- 다른 명칭
- Triangular shaped mouth, Triangular shaped oral aperture
기준 게놈GRCh38hg38
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내 Genome Test 받기연관 유전자 19개: Triangular mouth
이 유전자들의 변화는 Triangular mouth 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NXNnucleoredoxin | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| KIF7kinesin family member 7 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| TFAP2Btranscription factor AP-2 beta | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunit | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NCAPG2non-SMC condensin II complex subunit G2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BAP1BRCA1 associated deubiquitinase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DVL3dishevelled segment polarity protein 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit beta | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COL13A1collagen type XIII alpha 1 chain | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COLQcollagen like tail subunit of asymmetric acetylcholinesterase | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LAMB2laminin subunit beta 2 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BUB1BBUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| WNT5AWnt family member 5A | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
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출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
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