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형질
Uplifted earlobe
An abnormal orientation of the earlobes such that they point out- and upward. That is, the lateral surface of ear lobe faces superiorly.
요약
- 다른 명칭
- Lobe, uplifted, Uplifted earlobes, Upturned earlobe, Upturned earlobes, Fleshy upturned lobules
Uplifted earlobeHP:0009909
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내 Genome Test 받기연관 유전자 28개: Uplifted earlobe
이 유전자들의 변화는 Uplifted earlobe 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PIGQphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Q | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| BUB1BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CACHD1cache domain containing 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ERI1exoribonuclease 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PIGBphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class B | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SMARCD1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TBL1XR1TBL1X/Y related 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CDC42BPBCDC42 binding protein kinase beta | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EHMT1euchromatic histone lysine methyltransferase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GRIA3glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KMT2Clysine methyltransferase 2C | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MAPRE2microtubule associated protein RP/EB family member 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MED25mediator complex subunit 25 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NR2F1nuclear receptor subfamily 2 group F member 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC32A1solute carrier family 32 member 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SRRM2serine/arginine repetitive matrix 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| WWOXWW domain containing oxidoreductase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BMP4bone morphogenetic protein 4 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| HDAC8histone deacetylase 8 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| IL1RAPL1interleukin 1 receptor accessory protein like 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| LAS1LLAS1 like ribosome biogenesis factor | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
상위 형질
출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
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