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형질
General overgrowth
임상 명칭: Overgrowth
Excessive postnatal growth which may comprise increased weight, increased length, and/or increased head circumference.
요약
- 신체 계통
- Growth abnormality
General overgrowthHP:0001548
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내 Genome Test 받기연관 유전자 47개: General overgrowth
이 유전자들의 변화는 General overgrowth 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| DICER1dicer 1, ribonuclease III | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| DNMT3ADNA methyltransferase 3 alpha | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| EEDembryonic ectoderm development | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| EFEMP2EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| EZH2enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| FIBPFGF1 intracellular binding protein | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| GPR101G protein-coupled receptor 101 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| KDM2Blysine demethylase 2B | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| KDM6Blysine demethylase 6B | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NFIXnuclear factor I X | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | 항상 | 질환 5개에서 나타남 |
| SPIN4spindlin family member 4 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TGFB3transforming growth factor beta 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ESR1estrogen receptor 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HERC1HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RNF135ring finger protein 135 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SUZ12SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ARHGEF9Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EHMT1euchromatic histone lysine methyltransferase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GPC3glypican 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KMT2Clysine methyltransferase 2C | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PTENphosphatase and tensin homolog | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CAMK2Acalcium/calmodulin dependent protein kinase II alpha | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| H3-3BH3.3 histone B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HECTD4HECT domain E3 ubiquitin protein ligase 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein K | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MEG3maternally expressed 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PIK3R2phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CDKN1Ccyclin dependent kinase inhibitor 1C | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| FAM20AFAM20A golgi associated secretory pathway pseudokinase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| FBLN5fibulin 5 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | 기록되지 않음 | 질환 2개에서 나타남 |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| IGF2insulin like growth factor 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
유전자 7개 더 보기
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| KCNQ1potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNQ1OT1KCNQ1 opposite strand/antisense transcript 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| NF1neurofibromin 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SETD2SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SOSTsclerostin | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
상위 형질
출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
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