형질
Heart stops beating
임상 명칭: Cardiac arrest
An abrupt loss of heart function.
기준 게놈GRCh38hg38
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내 Genome Test 받기연관 유전자 78개: Heart stops beating
이 유전자들의 변화는 Heart stops beating 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| CALM1calmodulin 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| DSTdystonin | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| GYS1glycogen synthase 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| HCN4hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 4 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| MRPL12mitochondrial ribosomal protein L12 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NDUFA2NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NRAPnebulin related anchoring protein | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC25A20solute carrier family 25 member 20 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SOX17SRY-box transcription factor 17 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TECRLtrans-2,3-enoyl-CoA reductase like | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TOR1Atorsin family 1 member A | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TSPYL1TSPY like 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ABCC9ATP binding cassette subfamily C member 9 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AGKacylglycerol kinase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AKAP9A-kinase anchoring protein 9 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CACNA1Ccalcium voltage-gated channel subunit alpha1 C | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CACNA2D1calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CACNB2calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CALM2calmodulin 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GPD1Lglycerol-3-phosphate dehydrogenase 1 like | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KCND3potassium voltage-gated channel subfamily D member 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNE2potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNE3potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 3 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| KCNE5potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 5 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNJ8potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 8 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MMACHCmetabolism of cobalamin associated C | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PKP2plakophilin 2 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| POPDC2popeye domain cAMP effector 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PRDX1peroxiredoxin 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RAB3GAP2RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RANGRFRAN guanine nucleotide release factor | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SCN10Asodium voltage-gated channel alpha subunit 10 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SCN1Bsodium voltage-gated channel beta subunit 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SCN2Bsodium voltage-gated channel beta subunit 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SCN3Bsodium voltage-gated channel beta subunit 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SCN5Asodium voltage-gated channel alpha subunit 5 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SCNN1Asodium channel epithelial 1 subunit alpha | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
유전자 38개 더 보기
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| SEMA3Asemaphorin 3A | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLMAPsarcolemma associated protein | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TRDNtriadin | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TRPM4transient receptor potential cation channel subfamily M member 4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ABCA3ATP binding cassette subfamily A member 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ACTC1actin alpha cardiac muscle 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ACTN2actinin alpha 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ALG10BALG10 alpha-1,2-glucosyltransferase B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| C1QBPcomplement C1q binding protein | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CAV3caveolin 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CRELD1CRELD disulfide isomerase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CRLS1cardiolipin synthase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IFT56intraflagellar transport 56 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IPO8importin 8 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNH2potassium voltage-gated channel subfamily H member 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| KLHL40kelch like family member 40 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KLHL41kelch like family member 41 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LMOD3leiomodin 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NEBnebulin | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SFTPBsurfactant protein B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SFTPCsurfactant protein C | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC19A2solute carrier family 19 member 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC2A10solute carrier family 2 member 10 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SMAD2SMAD family member 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SMAD3SMAD family member 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TGFB2transforming growth factor beta 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TGFB3transforming growth factor beta 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TGFBR1transforming growth factor beta receptor 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HMGCL3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase | 드물게 (1–4%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TNNI3KTNNI3 interacting kinase | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNJ5potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 5 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MYBPC3myosin binding protein C3 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MYL3myosin light chain 3 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC4A3solute carrier family 4 member 3 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TANGO2transport and golgi organization 2 homolog | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
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출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
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