형질
Abnormal skin structure
임상 명칭: Abnormal skin morphology
Any morphological abnormality of the skin.
요약
- 다른 명칭
- Abnormality of skin morphology
기준 게놈GRCh38hg38
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내 Genome Test 받기연관 유전자 32개: Abnormal skin structure
이 유전자들의 변화는 Abnormal skin structure 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| ALG8ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ARXaristaless related homeobox | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BTNL2butyrophilin like 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CNPY3canopy FGF signaling regulator 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CPOXcoproporphyrinogen oxidase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GRIN2Bglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2B | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GUF1GTP binding elongation factor GUF1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NTRK2neurotrophic receptor tyrosine kinase 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PHACTR1phosphatase and actin regulator 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PLCB1phospholipase C beta 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PRF1perforin 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SIK1salt inducible kinase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SKIC2SKI2 subunit of superkiller complex | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SKIC3SKI3 subunit of superkiller complex | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SPTAN1spectrin alpha, non-erythrocytic 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| STX11syntaxin 11 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| STXBP2syntaxin binding protein 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| UNC13Dunc-13 homolog D | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| WDR45WD repeat domain 45 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CBLCbl proto-oncogene | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RUNX1RUNX family transcription factor 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SRSF2serine and arginine rich splicing factor 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TET2tet methylcytosine dioxygenase 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HLA-DPB1major histocompatibility complex, class II, DP beta 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ALADaminolevulinate dehydratase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| COL7A1collagen type VII alpha 1 chain | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| HMBShydroxymethylbilane synthase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
하위 형질
- Dry skin유전자 214개
- Paleness유전자 145개
- Abnormal blistering of the skin유전자 109개
- Abnormal skin pigmentation유전자 87개
- Thickened skin유전자 73개
- Chicken skin유전자 37개
- Dermal translucency유전자 33개
- Poikiloderma유전자 25개
- Stiff skin유전자 18개
- Generalized abnormality of skin유전자 17개
- Lichenification유전자 12개
- Localized skin lesion유전자 11개
- Abnormal epidermal morphology유전자 4개
- Abnormal dermoepidermal junction morphology유전자 2개
- Regional abnormality of skin유전자 2개
- Tonofilament clumping유전자 2개
- Abnormal cutaneous elastic fiber morphology유전자 1개
- Abnormal elasticity of skin유전자 1개
- Maceration유전자 1개
- Ochronosis유전자 1개
- Abnormal cutaneous collagen fibril morphology
- Abnormal dermis morphology
- Abnormal fetal skin morphology
- Skin wound
상위 형질
출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
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