형질

Erythromelalgia

Recurrent episodes of redness, burning pain, and warmth of the extremities following exposure to heat or exercise with symptoms predominantly involving the feet.

HPO HP:0032147

신체 계통: Constitutional symptom

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연관 유전자 10개: Erythromelalgia

이 유전자들의 변화는 Erythromelalgia 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.

유전자	나타나는 빈도	질환
SCN10Asodium voltage-gated channel alpha subunit 10	매우 자주 (80–99%)	질환 1개에서 나타남
SCN11Asodium voltage-gated channel alpha subunit 11	매우 자주 (80–99%)	질환 1개에서 나타남
SCN9Asodium voltage-gated channel alpha subunit 9	매우 자주 (80–99%)	질환 2개에서 나타남
PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A	자주 (30–79%)	질환 1개에서 나타남
CALRcalreticulin	가끔 (5–29%)	질환 1개에서 나타남
JAK2Janus kinase 2	가끔 (5–29%)	질환 2개에서 나타남
MPLMPL proto-oncogene, thrombopoietin receptor	가끔 (5–29%)	질환 1개에서 나타남
SH2B3SH2B adaptor protein 3	가끔 (5–29%)	질환 1개에서 나타남
TET2tet methylcytosine dioxygenase 2	가끔 (5–29%)	질환 1개에서 나타남
TP53tumor protein p53	가끔 (5–29%)	질환 1개에서 나타남

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

상위 형질

Pain

출처

Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.

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