형질
Exaggerated startle response
An exaggerated startle reaction in response to a sudden unexpected visual or acoustic stimulus, or a quick movement near the face.
요약
- 다른 명칭
- Exaggerated acoustic startle response, Increased startle response
기준 게놈GRCh38hg38
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내 Genome Test 받기연관 유전자 37개: Exaggerated startle response
이 유전자들의 변화는 Exaggerated startle response 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| ARHGEF9Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| BRAT1BRCA1 associated ATM activator 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| DNM1Ldynamin 1L | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| GCSHglycine cleavage system protein H | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| GLRBglycine receptor beta | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| GM2Aganglioside GM2 activator | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| HEXBhexosaminidase subunit beta | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| KLC2kinesin light chain 2 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| MED16mediator complex subunit 16 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MTHFSmethenyltetrahydrofolate synthetase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PLAAphospholipase A2 activating protein | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| SLC6A5solute carrier family 6 member 5 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SOD1superoxide dismutase 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TSPYL1TSPY like 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ASNSasparagine synthetase (glutamine-hydrolyzing) | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DDCdopa decarboxylase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DENND5ADENN domain containing 5A | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FLRT1fibronectin leucine rich transmembrane protein 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FTH1ferritin heavy chain 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GLB1galactosidase beta 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GRIA4glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MED11mediator complex subunit 11 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CACNA1Icalcium voltage-gated channel subunit alpha1 I | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FKTNfukutin | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HIKESHIheat shock protein nuclear import factor hikeshi | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PURApurine rich element binding protein A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TEFMtranscription elongation factor, mitochondrial | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TNIKTRAF2 and NCK interacting kinase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ZMYM2zinc finger MYM-type containing 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GLRA1glycine receptor alpha 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| GPHNgephyrin | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| HEXAhexosaminidase subunit alpha | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC6A9solute carrier family 6 member 9 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TRAK1trafficking kinesin protein 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
상위 형질
출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
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