형질
High urine protein levels
임상 명칭: Proteinuria
Increased levels of protein in the urine.
요약
- 다른 명칭
- Protein in urine
기준 게놈GRCh38hg38
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| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| ACTN4actinin alpha 4 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| ANKFY1ankyrin repeat and FYVE domain containing 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ANLNanillin, actin binding protein | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| APOA1apolipoprotein A1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| APOL1apolipoprotein L1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| APTXaprataxin | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ARHGAP24Rho GTPase activating protein 24 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ARHGDIARho GDP dissociation inhibitor alpha | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| AVILadvillin | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CD2APCD2 associated protein | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| CLDN16claudin 16 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| COL4A3collagen type IV alpha 3 chain | 항상 | 질환 6개에서 나타남 |
| COL6A1collagen type VI alpha 1 chain | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| COQ2coenzyme Q2, polyprenyltransferase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| COQ8Bcoenzyme Q8B | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| CRB2crumbs cell polarity complex component 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CTNScystinosin, lysosomal cystine transporter | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| CUBNcubilin | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| DAAM2dishevelled associated activator of morphogenesis 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| DGKEdiacylglycerol kinase epsilon | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| DNASE2deoxyribonuclease 2, lysosomal | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| EMP2epithelial membrane protein 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| FN1fibronectin 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| GAPVD1GTPase activating protein and VPS9 domains 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| HMOX1heme oxygenase 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| HNF4Ahepatocyte nuclear factor 4 alpha | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| IFT172intraflagellar transport 172 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| INF2inverted formin 2 | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| KANK2KN motif and ankyrin repeat domains 2 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| KIRREL1kirre like nephrin family adhesion molecule 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| LAGE3L antigen family member 3 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| LAMA5laminin subunit alpha 5 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| LAMB2laminin subunit beta 2 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| LCATlecithin-cholesterol acyltransferase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| LRP2LDL receptor related protein 2 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| MAGI2membrane associated guanylate kinase, WW and PDZ domain containing 2 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| MEFVMEFV innate immunity regulator, pyrin | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| MYO1Emyosin IE | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| NPHS1NPHS1 adhesion molecule, nephrin | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
유전자 210개 더 보기
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| NPHS2NPHS2 stomatin family member, podocin | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| NUP107nucleoporin 107 | 항상 | 질환 4개에서 나타남 |
| NUP133nucleoporin 133 | 항상 | 질환 4개에서 나타남 |
| NUP160nucleoporin 160 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| NUP205nucleoporin 205 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NUP37nucleoporin 37 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NUP85nucleoporin 85 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| NUP93nucleoporin 93 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PAX2paired box 2 | 항상 | 질환 4개에서 나타남 |
| PDSS2decaprenyl diphosphate synthase subunit 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PLCE1phospholipase C epsilon 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| PLD4phospholipase D family member 4 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PTPROprotein tyrosine phosphatase receptor type O | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| SCARB2scavenger receptor class B member 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC34A1solute carrier family 34 member 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| STAT2signal transducer and activator of transcription 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TBC1D8BTBC1 domain family member 8B | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| TP53RKTP53 regulating kinase | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| TPRKBTP53RK binding protein | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| TRPC6transient receptor potential cation channel subfamily C member 6 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| VIPAS39VPS33B interacting protein, apical-basolateral polarity regulator, spe-39 homolog | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| VPS33AVPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexes | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| VPS33BVPS33B late endosome and lysosome associated | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| WDR19WD repeat domain 19 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| WSB2WD repeat and SOCS box containing 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| WT1WT1 transcription factor | 항상 | 질환 4개에서 나타남 |
| YRDCyrdC N6-threonylcarbamoyltransferase domain containing | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| ZAP70zeta chain of T cell receptor associated protein kinase 70 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ACSL4acyl-CoA synthetase long chain family member 4 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AMMECR1AMMECR nuclear protein 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AMNamnion associated transmembrane protein | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| BANK1B cell scaffold protein with ankyrin repeats 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BLKBLK proto-oncogene, Src family tyrosine kinase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| C4Acomplement C4A (Chido/Rodgers blood group) | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| C4Bcomplement C4B (Chido/Rodgers blood group) | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COL4A4collagen type IV alpha 4 chain | 매우 자주 (80–99%) | 질환 4개에서 나타남 |
| COL4A5collagen type IV alpha 5 chain | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| CORINcorin, serine peptidase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CR2complement C3d receptor 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CTLA4cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| DNASE1deoxyribonuclease 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ETS1ETS proto-oncogene 1, transcription factor | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FCGR2BFc gamma receptor IIb | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FCGR3BFc gamma receptor IIIb | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FLT1fms related receptor tyrosine kinase 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GON7GON7 subunit of KEOPS complex | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IFT140intraflagellar transport 140 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| IGHG1immunoglobulin heavy constant gamma 1 (G1m marker) | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IL10interleukin 10 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IRAK1interleukin 1 receptor associated kinase 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| IRF5interferon regulatory factor 5 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ITGAMintegrin subunit alpha M | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| JAZF1JAZF zinc finger 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNE5potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 5 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KIAA0319LKIAA0319 like | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 beta | 매우 자주 (80–99%) | 질환 4개에서 나타남 |
| MAFBMAF bZIP transcription factor B | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| OSGEPO-sialoglycoprotein endopeptidase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PDCD1programmed cell death 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PTPN22protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PXKPX domain containing serine/threonine kinase like | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SAA1serum amyloid A1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SMARCAL1SNF2 related chromatin remodeling annealing helicase 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SPP1secreted phosphoprotein 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| STAT4signal transducer and activator of transcription 4 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| STOX1storkhead box 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TLR7toll like receptor 7 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TNFAIP3TNF alpha induced protein 3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TNFSF4TNF superfamily member 4 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TNIP1TNFAIP3 interacting protein 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| UBE2L3ubiquitin conjugating enzyme E2 L3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| WDR4WDR4 tRNA N7-guanosine methyltransferase non-catalytic subunit | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| WDR73WD repeat domain 73 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| APRTadenine phosphoribosyltransferase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| C1GALT1C1C1GALT1 specific chaperone 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CD46CD46 molecule | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CFHcomplement factor H | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CFIcomplement factor I | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COA8cytochrome c oxidase assembly factor 8 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COL4A6collagen type IV alpha 6 chain | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DLSTdihydrolipoamide S-succinyltransferase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DNASE1L3deoxyribonuclease 1L3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DNMT3ADNA methyltransferase 3 alpha | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ELNelastin | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EPAS1endothelial PAS domain protein 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| EXT2exostosin glycosyltransferase 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FAN1FANCD2 and FANCI associated nuclease 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FHfumarate hydratase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GLAgalactosidase alpha | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HELLPARHELLP associated long non-coding RNA | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HLA-DPA1major histocompatibility complex, class II, DP alpha 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HLA-DPB1major histocompatibility complex, class II, DP beta 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HNF1BHNF1 homeobox B | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KIF1Bkinesin family member 1B | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LYZlysozyme | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MAXMYC associated transcriptional regulator X | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MDH2malate dehydrogenase 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| METTL27methyltransferase like 27 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MTX2metaxin 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MYH9myosin heavy chain 9 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NF1neurofibromin 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PBX1PBX homeobox 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PRODHproline dehydrogenase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PRTN3proteinase 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PUS3pseudouridine synthase 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RETret proto-oncogene | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| RFC2replication factor C subunit 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SARS2seryl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SAT1spermidine/spermine N1-acetyltransferase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SDHAF2succinate dehydrogenase complex assembly factor 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SDHCsuccinate dehydrogenase complex subunit C | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit D | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SH2B1SH2B adaptor protein 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC22A12solute carrier family 22 member 12 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC25A11solute carrier family 25 member 11 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC2A2solute carrier family 2 member 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC7A7solute carrier family 7 member 7 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| STX1Asyntaxin 1A | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TBL2transducin beta like 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TMEM127transmembrane protein 127 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TMEM270transmembrane protein 270 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TRIM8tripartite motif containing 8 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| UMODuromodulin | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| VHLvon Hippel-Lindau tumor suppressor | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ACP5acid phosphatase 5, tartrate resistant | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ADA2adenosine deaminase 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BNC2basonuclin zinc finger protein 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CLCNKBchloride voltage-gated channel Kb | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DPH1diphthamide biosynthesis 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FOXC2forkhead box C2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GSNgelsolin | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LMNB2lamin B2 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| LPIN2lipin 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MAFMAF bZIP transcription factor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-CO1mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-CO2mitochondrially encoded cytochrome c oxidase II | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-TFmitochondrially encoded tRNA-Phe (UUU/C) | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-THmitochondrially encoded tRNA-His (CAU/C) | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-TQmitochondrially encoded tRNA-Gln (CAA/G) | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MT-TS2mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-TWmitochondrially encoded tRNA-Trp (UGA/G) | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PMM2phosphomannomutase 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PSTPIP1proline-serine-threonine phosphatase interacting protein 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC12A3solute carrier family 12 member 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC37A4solute carrier family 37 member 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 3개에서 나타남 |
| SNAP29synaptosome associated protein 29 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SPRY2sprouty RTK signaling antagonist 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| UNC45Aunc-45 myosin chaperone A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PYGLglycogen phosphorylase L | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ADAMTS13ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 13 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| APOEapolipoprotein E | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ATP7BATPase copper transporting beta | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| C3complement C3 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CFBcomplement factor B | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| COQ6coenzyme Q6, monooxygenase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| COX10cytochrome c oxidase assembly factor heme A:farnesyltransferase COX10 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| COX15cytochrome c oxidase assembly factor COX15 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| COX6B1cytochrome c oxidase subunit 6B1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| FASTKD2FASTK mitochondrial RNA regulator 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| FGAfibrinogen alpha chain | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| G6PC1glucose-6-phosphatase catalytic subunit 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| GATA3GATA binding protein 3 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ITGA3integrin subunit alpha 3 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ITGA8integrin subunit alpha 8 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MMACHCmetabolism of cobalamin associated C | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-TNmitochondrially encoded tRNA-Asn (AAU/C) | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| NDUFAF6NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 6 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| NEU1neuraminidase 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| NOTCH2notch receptor 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PRDX1peroxiredoxin 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| RENrenin | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SCO1synthesis of cytochrome C oxidase 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SGPL1sphingosine-1-phosphate lyase 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC35A1solute carrier family 35 member A1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SURF1SURF1 cytochrome c oxidase assembly factor | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TACO1translational activator of cytochrome c oxidase I | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| THBDthrombomodulin | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
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출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
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