형질
Pneumonia
Inflammation of any part of the lung parenchyma.
기준 게놈GRCh38hg38
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내 Genome Test 받기연관 유전자 114개: Pneumonia
이 유전자들의 변화는 Pneumonia 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| CASP8caspase 8 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CFAP54cilia and flagella associated protein 54 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| COPZ1coat protein complex I subunit zeta 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CTSAcathepsin A | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| DCLRE1CDNA cross-link repair 1C | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| DNM1Ldynamin 1L | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| FANCFFA complementation group F | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ICOSLGinducible T cell costimulator ligand | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| IKBKGinhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| IRF1interferon regulatory factor 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ITPR3inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| JAK3Janus kinase 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| KDM6Blysine demethylase 6B | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| LRBALPS responsive beige-like anchor protein | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MCIDASmulticiliate differentiation and DNA synthesis associated cell cycle protein | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MDGA2MAM domain containing glycosylphosphatidylinositol anchor 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NBNnibrin | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NHEJ1non-homologous end joining factor 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PPFIA3PPFI scaffold protein A3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| RAG1recombination activating 1 | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| RAG2recombination activating 2 | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| RELREL proto-oncogene, NF-kB subunit | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| RTN2reticulon 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SEC61A1SEC61 translocon subunit alpha 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| DOCK8dedicator of cytokinesis 8 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IL2RGinterleukin 2 receptor subunit gamma | 매우 자주 (80–99%) | 질환 4개에서 나타남 |
| SLC35A1solute carrier family 35 member A1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ADAadenosine deaminase | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ARSBarylsulfatase B | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CARD11caspase recruitment domain family member 11 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CLPBClpB family mitochondrial disaggregase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CTLA4cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CXCR4C-X-C motif chemokine receptor 4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ELANEelastase, neutrophil expressed | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FCGR3BFc gamma receptor IIIb | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
유전자 74개 더 보기
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| FOXN1forkhead box N1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| GFI1growth factor independent 1 transcriptional repressor | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IL7Rinterleukin 7 receptor | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MTM1myotubularin 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NUDCD3NudC domain containing 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PSMB10proteasome 20S subunit beta 10 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PSMB9proteasome 20S subunit beta 9 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RFX5regulatory factor X5 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RNF168ring finger protein 168 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SELENONselenoprotein N | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SPINK5serine peptidase inhibitor Kazal type 5 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SRP19signal recognition particle 19 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SYKspleen associated tyrosine kinase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TCIRG1T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ZAP70zeta chain of T cell receptor associated protein kinase 70 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ABCA3ATP binding cassette subfamily A member 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BLMBLM RecQ like helicase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BORCS5BLOC-1 related complex subunit 5 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CACNA1Ccalcium voltage-gated channel subunit alpha1 C | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CD247CD247 molecule | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CD3DCD3 delta subunit of T-cell receptor complex | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CD3ECD3 epsilon subunit of T-cell receptor complex | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| DNAJC21DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EFL1elongation factor like GTPase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FOCADfocadhesin | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IGHG2immunoglobulin heavy constant gamma 2 (G2m marker) | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IGKCimmunoglobulin kappa constant | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IL12RB1interleukin 12 receptor subunit beta 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IL17RAinterleukin 17 receptor A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LAMA3laminin subunit alpha 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LAMB3laminin subunit beta 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LAMC2laminin subunit gamma 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RYR1ryanodine receptor 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SBDSSBDS ribosome maturation factor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SFTPBsurfactant protein B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SFTPCsurfactant protein C | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SGCGsarcoglycan gamma | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ZNF699zinc finger protein 699 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ACADVLacyl-CoA dehydrogenase very long chain | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ACP5acid phosphatase 5, tartrate resistant | 드물게 (1–4%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ACTC1actin alpha cardiac muscle 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CITED2Cbp/p300 interacting transactivator with ED-rich tail 2 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FOXP3forkhead box P3 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GATA4GATA binding protein 4 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GATA6GATA binding protein 6 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MYH6myosin heavy chain 6 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NKX2-5NK2 homeobox 5 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TBX20T-box transcription factor 20 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TLL1tolloid like 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BTKBruton tyrosine kinase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CFBcomplement factor B | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| DNAI1dynein axonemal intermediate chain 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| DNAI2dynein axonemal intermediate chain 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| DNMT3BDNA methyltransferase 3 beta | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ICOSinducible T cell costimulator | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| IFNGR1interferon gamma receptor 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| IRF8interferon regulatory factor 8 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| KNSTRNkinetochore localized astrin (SPAG5) binding protein | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| LTBP3latent transforming growth factor beta binding protein 3 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PIK3CDphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PNPpurine nucleoside phosphorylase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| RANBP2RAN binding protein 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC35C1solute carrier family 35 member C1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SREBF1sterol regulatory element binding transcription factor 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ZBTB24zinc finger and BTB domain containing 24 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
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출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
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