이런 분들을 위해과학적 근거제품연구 성과
로그인질문하기시작하기$449부터
형질
Flat back of skull
임상 명칭: Flat occiput
Reduced convexity of the occiput (posterior part of skull).
요약
- 다른 명칭
- Flat back of the head, Flat back of the skull, Flat posterior head, Flat posterior cranium, Posterior flattening of the skull
Flat back of skullHP:0005469
이런 분들을 위해과학적 근거제품연구 성과
로그인질문하기시작하기$449부터
Read the genes linked to Flat back of skull, and the rest of your genome, with one test.
$449부터배송비 무료 · 결과는 6~8주 내 제공
내 Genome Test 받기연관 유전자 67개: Flat back of skull
이 유전자들의 변화는 Flat back of skull 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| FEM1Bfem-1 homolog B | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| KDM2Blysine demethylase 2B | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| METTL23methyltransferase 23, arginine | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NEUROG1neurogenin 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PEX14peroxisomal biogenesis factor 14 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| PEX26peroxisomal biogenesis factor 26 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PPIBpeptidylprolyl isomerase B | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ADSLadenylosuccinate lyase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CYP27B1cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CYP2R1cytochrome P450 family 2 subfamily R member 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| EHMT1euchromatic histone lysine methyltransferase 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| UBE3Bubiquitin protein ligase E3B | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AMER1APC membrane recruitment protein 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CTNNB1catenin beta 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EZH2enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MCTP2multiple C2 and transmembrane domain containing 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| OTUD6BOTU deubiquitinase 6B | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PEX10peroxisomal biogenesis factor 10 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PEX11Bperoxisomal biogenesis factor 11 beta | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PEX12peroxisomal biogenesis factor 12 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PEX13peroxisomal biogenesis factor 13 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PEX19peroxisomal biogenesis factor 19 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PEX3peroxisomal biogenesis factor 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PPP1R21protein phosphatase 1 regulatory subunit 21 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RPS23ribosomal protein S23 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SETD1BSET domain containing 1B, histone lysine methyltransferase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC25A12solute carrier family 25 member 12 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| UBE3Aubiquitin protein ligase E3A | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
유전자 27개 더 보기
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| ASPMassembly factor for spindle microtubules | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DPM1dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 1, catalytic | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ERFETS2 repressor factor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HK1hexokinase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IL11RAinterleukin 11 receptor subunit alpha | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MAN1B1mannosidase alpha class 1B member 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PAN2poly(A) specific ribonuclease subunit PAN2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RALGAPA1Ral GTPase activating protein catalytic subunit alpha 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SATB2SATB homeobox 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SNRPNsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide N | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TAF1TATA-box binding protein associated factor 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TUBB3tubulin beta 3 class III | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| UFC1ubiquitin-fold modifier conjugating enzyme 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ZIC1Zic family zinc finger 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PPP2R5Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KIF11kinesin family member 11 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PTCH1patched 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SH3PXD2BSH3 and PX domains 2B | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC34A3solute carrier family 34 member 3 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC35A1solute carrier family 35 member A1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TMEM70transmembrane protein 70 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| VDRvitamin D receptor | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| WDR73WD repeat domain 73 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
상위 형질
출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
이런 분들을 위해과학적 근거제품연구 성과
로그인질문하기시작하기$449부터
검사 한 번으로, 평생의 답을.
$449부터배송비 무료 · 결과는 6~8주 내 제공