형질
Limb contractures
임상 명칭: Limb joint contracture
A contracture (chronic loss of joint motion due to structural changes in muscle, tendons, ligaments, or skin) that prevent normal movement of one or more joints of the limbs.
기준 게놈GRCh38hg38
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내 Genome Test 받기연관 유전자 36개: Limb contractures
이 유전자들의 변화는 Limb contractures 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| CAMLGcalcium modulating ligand | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ELFN1extracellular leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MED11mediator complex subunit 11 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ERLIN2ER lipid raft associated 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RBM28RNA binding motif protein 28 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ABCA12ATP binding cassette subfamily A member 12 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ALOX12Barachidonate 12-lipoxygenase, 12R type | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ALOXE3arachidonate epidermal lipoxygenase 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ALS2alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ASPRV1aspartic peptidase retroviral like 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CYP4F22cytochrome P450 family 4 subfamily F member 22 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LIPNlipase family member N | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NIPAL4NIPA like domain containing 4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| OTUD6BOTU deubiquitinase 6B | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SDR9C7short chain dehydrogenase/reductase family 9C member 7 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC39A14solute carrier family 39 member 14 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SNUPNsnurportin 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SULT2B1sulfotransferase family 2B member 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TGM1transglutaminase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| F8coagulation factor VIII | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HEXBhexosaminidase subunit beta | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MECRmitochondrial trans-2-enoyl-CoA reductase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NGLY1N-glycanase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PSAT1phosphoserine aminotransferase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC35A2solute carrier family 35 member A2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COL17A1collagen type XVII alpha 1 chain | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ITGB4integrin subunit beta 4 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ARXaristaless related homeobox | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CNTNAP1contactin associated protein 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SEPSECSSep (O-phosphoserine) tRNA:Sec (selenocysteine) tRNA synthase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TPM3tropomyosin 3 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
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출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
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