형질
Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterus
임상 명칭: Breech presentation
A position of the fetus at delivery in which the fetus enters the birth canal with the buttocks or feet first.
요약
- 다른 명칭
- Breech presentation at birth, Feet or buttocks of foetus positioned near opening of uterus
기준 게놈GRCh38hg38
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내 Genome Test 받기연관 유전자 60개: Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterus
이 유전자들의 변화는 Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterus 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| ACY1aminoacylase 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ASH1LASH1 like histone lysine methyltransferase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ASXL3ASXL transcriptional regulator 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| EEFSECeukaryotic elongation factor, selenocysteine-tRNA specific | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| KDM6Blysine demethylase 6B | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PTPN23protein tyrosine phosphatase non-receptor type 23 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| RYR1ryanodine receptor 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SONSON DNA and RNA binding protein | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| UBAP2Lubiquitin associated protein 2 like | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| UGGT1UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| UQCC2ubiquinol-cytochrome c reductase complex assembly factor 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CFL2cofilin 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DSTdystonin | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DTYMKdeoxythymidylate kinase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HACD13-hydroxyacyl-CoA dehydratase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein K | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KLHL40kelch like family member 40 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KLHL41kelch like family member 41 | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| LMOD3leiomodin 3 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| NEBnebulin | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PORcytochrome p450 oxidoreductase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PRKAG2protein kinase AMP-activated non-catalytic subunit gamma 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SHPKsedoheptulokinase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| VARS1valyl-tRNA synthetase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| COL1A2collagen type I alpha 2 chain | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| COL25A1collagen type XXV alpha 1 chain | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ERGIC1endoplasmic reticulum-golgi intermediate compartment 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HERC2HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KBTBD13kelch repeat and BTB domain containing 13 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KDM3Blysine demethylase 3B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LTBP4latent transforming growth factor beta binding protein 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MAGEL2MAGE family member L2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
유전자 20개 더 보기
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| MKRN3makorin ring finger protein 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MYPNmyopalladin | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NPAP1nuclear pore associated protein 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PWAR1Prader Willi/Angelman region RNA 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PWRN1Prader-Willi region non-protein coding RNA 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SCYL2SCY1 like pseudokinase 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SNORD115-1small nucleolar RNA, C/D box 115-1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SNORD116-1small nucleolar RNA, C/D box 116-1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TPM2tropomyosin 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TPM3tropomyosin 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ZNF699zinc finger protein 699 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CRTAPcartilage associated protein | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MYH3myosin heavy chain 3 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ORC1origin recognition complex subunit 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
상위 형질
출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
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