형질
Opisthotonus
Opisthotonus is defined as a dramatic abnormal posture due to spastic contraction of the extensor muscles of the neck, trunk, and lower extremities that produces a severe backward arching from neck to heel. In most cases, the trunk is elevated off the ground by a few inches. It is usually sudden in onset and can be sustained or repetitive. It can be considered a variant of decerebrate posturing involving a hyperextension of the neck, back, and limbs.
요약
- 다른 명칭
- Arc de cercle, Opisthotonos
기준 게놈GRCh38hg38
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내 Genome Test 받기연관 유전자 68개: Opisthotonus
이 유전자들의 변화는 Opisthotonus 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| ASPMassembly factor for spindle microtubules | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| BCKDHBbranched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit beta | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CARS2cysteinyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| DBTdihydrolipoamide branched chain transacylase E2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| GLYCTKglycerate kinase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNC2potassium voltage-gated channel subfamily C member 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MOCS2molybdenum cofactor synthesis 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NDUFA8NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A8 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NFU1NFU1 iron-sulfur cluster scaffold | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PLCB4phospholipase C beta 4 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TSEN2tRNA splicing endonuclease subunit 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| VPS50VPS50 subunit of EARP/GARPII complex | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| VPS53VPS53 subunit of GARP complex | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ALG11ALG11 alpha-1,2-mannosyltransferase | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ALS2alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CLPBClpB family mitochondrial disaggregase | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| DNM1dynamin 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DTYMKdeoxythymidylate kinase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNJ6potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 6 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| NDE1nudE neurodevelopment protein 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PI4K2Aphosphatidylinositol 4-kinase type 2 alpha | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PTS6-pyruvoyltetrahydropterin synthase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC19A3solute carrier family 19 member 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SV2Asynaptic vesicle glycoprotein 2A | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TNRtenascin R | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AASSaminoadipate-semialdehyde synthase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ERLIN1ER lipid raft associated 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FUSFUS RNA binding protein | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GALCgalactosylceramidase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GRIK2glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PAFAH1B1platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
유전자 28개 더 보기
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| PANK2pantothenate kinase 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| POU3F3POU class 3 homeobox 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PSAPprosaposin | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SIGMAR1sigma receptor chaperone 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC39A14solute carrier family 39 member 14 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SORDsorbitol dehydrogenase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SPTLC1serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SPTLC2serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TARDBPTAR DNA binding protein | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TOE1target of EGR1, exonuclease | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TRMT2BtRNA methyltransferase 2B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| UBQLN2ubiquilin 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| UFC1ubiquitin-fold modifier conjugating enzyme 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| UGDHUDP-glucose 6-dehydrogenase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ADSLadenylosuccinate lyase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ASPAaspartoacylase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CRLF1cytokine receptor like factor 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CYB5R3cytochrome b5 reductase 3 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| GCDHglutaryl-CoA dehydrogenase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| HPRT1hypoxanthine phosphoribosyltransferase 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MCCC1methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MCCC2methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MOCS1molybdenum cofactor synthesis 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SETBP1SET binding protein 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TSEN54tRNA splicing endonuclease subunit 54 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TUFMTu translation elongation factor, mitochondrial | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
상위 형질
출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
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