형질
Abnormal macular morphology
A structural abnormality of the macula, a region that, in a clinical context, is typically used to describe the central part of the retina within the vascular arcades.
요약
- 다른 명칭
- Abnormality of the macula, Macula abnormality, Macular abnormality
기준 게놈GRCh38hg38
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내 Genome Test 받기연관 유전자 31개: Abnormal macular morphology
이 유전자들의 변화는 Abnormal macular morphology 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| EDN3endothelin 3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EDNRBendothelin receptor type B | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MITFmelanocyte inducing transcription factor | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SOX10SRY-box transcription factor 10 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AP3D1adaptor related protein complex 3 subunit delta 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CABP4calcium binding protein 4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COG1component of oligomeric golgi complex 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GPR143G protein-coupled receptor 143 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNJ13potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LCA5lebercilin LCA5 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LRATlecithin retinol acyltransferase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NDPnorrin cystine knot growth factor NDP | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| OATornithine aminotransferase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PRPH2peripherin 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RPE65retinoid isomerohydrolase RPE65 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SPATA7spermatogenesis associated 7 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATF6activating transcription factor 6 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CNGA3cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CNGB3cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FZD4frizzled class receptor 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GNAT2G protein subunit alpha transducin 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PDE6Cphosphodiesterase 6C | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PDE6Hphosphodiesterase 6H | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RPGRretinitis pigmentosa GTPase regulator | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DPM1dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 1, catalytic | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SMPD1sphingomyelin phosphodiesterase 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
하위 형질
- Macular degeneration유전자 68개
- Choroidal neovascularization유전자 23개
- Macular dystrophy유전자 22개
- Macular pseudocoloboma유전자 16개
- Abnormal macular pigmentation유전자 12개
- Cherry red spot of the macula유전자 12개
- Aplasia/Hypoplasia of the macula유전자 10개
- Yellow/white macular lesion유전자 10개
- Abnormal foveal morphology유전자 7개
- Macular hemorrhage유전자 7개
- Macular hole유전자 2개
- Macular thickening유전자 1개
- Abnormal macular vasculature morphology
상위 형질
출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
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