형질
Thromboembolism
The formation of a blood clot inside a blood vessel that subsequently travels through the blood stream from the site where it formed to another location in the body, generally leading to vascular occlusion at the distant site.
요약
- 다른 명칭
- Blood clot in blood vessel, Thromboembolic disease, Thromboembolic events
기준 게놈GRCh38hg38
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내 Genome Test 받기연관 유전자 51개: Thromboembolism
이 유전자들의 변화는 Thromboembolism 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| UBA1ubiquitin like modifier activating enzyme 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ABCC9ATP binding cassette subfamily C member 9 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EPORerythropoietin receptor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| F12coagulation factor XII | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GATA4GATA binding protein 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GATA5GATA binding protein 5 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GATA6GATA binding protein 6 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GJA5gap junction protein alpha 5 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNA5potassium voltage-gated channel subfamily A member 5 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNE1potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNE2potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNJ2potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNJ3potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNJ5potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 5 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNN4potassium calcium-activated channel subfamily N member 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNQ1potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MMACHCmetabolism of cobalamin associated C | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MTRR5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MYL4myosin light chain 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NKX2-5NK2 homeobox 5 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NKX2-6NK2 homeobox 6 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NPPAnatriuretic peptide A | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| NUP155nucleoporin 155 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PDE11Aphosphodiesterase 11A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PIEZO1piezo type mechanosensitive ion channel component 1 (Er blood group) | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PITX2paired like homeodomain 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SCN1Bsodium voltage-gated channel beta subunit 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SCN2Bsodium voltage-gated channel beta subunit 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SCN3Bsodium voltage-gated channel beta subunit 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SCN4Bsodium voltage-gated channel beta subunit 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SCN5Asodium voltage-gated channel alpha subunit 5 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SLC4A1solute carrier family 4 member 1 (Diego blood group) | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TLL1tolloid like 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TTNtitin | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TTRtransthyretin | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CITED2Cbp/p300 interacting transactivator with ED-rich tail 2 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FLNCfilamin C | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KIF20Akinesin family member 20A | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
유전자 11개 더 보기
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| MT-CYBmitochondrially encoded cytochrome b | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MYPNmyopalladin | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TNNI3troponin I3, cardiac type | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TNNT2troponin T2, cardiac type | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CBScystathionine beta-synthase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| F13A1coagulation factor XIII A chain | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| F2coagulation factor II, thrombin | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| HABP2hyaluronan binding protein 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| JAK2Janus kinase 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MTHFRmethylenetetrahydrofolate reductase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PRDX1peroxiredoxin 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
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출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
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