형질
Pierre-Robin sequence
Pierre Robin malformation is a sequence of developmental malformations characterized by micrognathia (mandibular hypoplasia), glossoptosis and cleft palate.
요약
- 다른 명칭
- Pierre Robin sequence, Pierre-robin anomaly, Pierre-robin deformity, Pierre-robin malformation, Robin sequence
기준 게놈GRCh38hg38
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내 Genome Test 받기연관 유전자 38개: Pierre-Robin sequence
이 유전자들의 변화는 Pierre-Robin sequence 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| KIF15kinesin family member 15 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SATB2SATB homeobox 2 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| TGDSTDP-glucose 4,6-dehydratase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| UBR5ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 5 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MYMKmyomaker, myoblast fusion factor | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MYMXmyomixer, myoblast fusion factor | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RBM10RNA binding motif protein 10 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SNRPBsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptides B and B1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BUB1BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COG1component of oligomeric golgi complex 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | 자주 (30–79%) | 질환 4개에서 나타남 |
| EIF4A3eukaryotic translation initiation factor 4A3 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| FLNAfilamin A | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNK4potassium two pore domain channel subfamily K member 4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PGM1phosphoglucomutase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC35B2solute carrier family 35 member B2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ANKRD17ankyrin repeat domain 17 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BMP2bone morphogenetic protein 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CAPRIN1cell cycle associated protein 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GRB10growth factor receptor bound protein 10 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GTF3C3general transcription factor IIIC subunit 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NEDD4LNEDD4 like E3 ubiquitin protein ligase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RPL17ribosomal protein L17 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SCUBE3signal peptide, CUB domain and EGF like domain containing 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| YY1YY1 transcription factor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ZFXzinc finger protein X-linked | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC10A7solute carrier family 10 member 7 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AMER1APC membrane recruitment protein 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | 기록되지 않음 | 질환 2개에서 나타남 |
| DGCR2DiGeorge syndrome critical region gene 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| DGCR6DiGeorge syndrome critical region gene 6 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| DGCR8DGCR8 microprocessor complex subunit | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ESS2ess-2 spliceosome associated protein | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TBX1T-box transcription factor 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
상위 형질
출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
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