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형질

Right ventricular hypertrophy

In this case the right ventricle is more muscular than normal, causing a characteristic boot-shaped (coeur-en-sabot) appearance as seen on anterior- posterior chest x-rays. Right ventricular hypertrophy is commonly associated with any form of right ventricular outflow obstruction or pulmonary hypertension, which may in turn owe its origin to left-sided disease. The echocardiographic signs are thickening of the anterior right ventricular wall and the septum. Cavity size is usually normal, or slightly enlarged. In many cases there is associated volume overload present due to tricuspid regurgitation, in the absence of this, septal motion is normal.

HPO HP:0001667

요약

다른 명칭
Heart right ventricle hypertrophy
신체 계통
Abnormality of the cardiovascular system

33 condition reports read genes linked to this trait

Dante Labs condition reports look at the genes behind groups of inherited conditions, read from one whole-genome test. Each page says which conditions and genes a report covers, how it is read and what it cannot tell you.

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연관 유전자 33개: Right ventricular hypertrophy

이 유전자들의 변화는 Right ventricular hypertrophy 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.

유전자나타나는 빈도질환
PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A항상질환 1개에서 나타남
SOX17SRY-box transcription factor 17항상질환 1개에서 나타남
ALPK3alpha kinase 3매우 자주 (80–99%)질환 1개에서 나타남
BMPR2bone morphogenetic protein receptor type 2매우 자주 (80–99%)질환 1개에서 나타남
CAPNS1calpain small subunit 1자주 (30–79%)질환 1개에서 나타남
NONOnon-POU domain containing octamer binding자주 (30–79%)질환 2개에서 나타남
PLXND1plexin D1자주 (30–79%)질환 1개에서 나타남
SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2자주 (30–79%)질환 1개에서 나타남
SGCGsarcoglycan gamma자주 (30–79%)질환 1개에서 나타남
SLC25A12solute carrier family 25 member 12자주 (30–79%)질환 1개에서 나타남
DYSFdysferlin가끔 (5–29%)질환 1개에서 나타남
FBXL4F-box and leucine rich repeat protein 4가끔 (5–29%)질환 1개에서 나타남
FOXF1forkhead box F1가끔 (5–29%)질환 1개에서 나타남
GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta가끔 (5–29%)질환 1개에서 나타남
GPC3glypican 3가끔 (5–29%)질환 1개에서 나타남
GTPBP3GTP binding protein 3, mitochondrial가끔 (5–29%)질환 1개에서 나타남
IPO8importin 8가끔 (5–29%)질환 1개에서 나타남
KMT2Dlysine methyltransferase 2D가끔 (5–29%)질환 2개에서 나타남
LTBP4latent transforming growth factor beta binding protein 4가끔 (5–29%)질환 1개에서 나타남
MYH7myosin heavy chain 7가끔 (5–29%)질환 1개에서 나타남
NPHP3nephrocystin 3가끔 (5–29%)질환 1개에서 나타남
PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N가끔 (5–29%)질환 1개에서 나타남
SELENONselenoprotein N가끔 (5–29%)질환 1개에서 나타남
SFTPBsurfactant protein B가끔 (5–29%)질환 1개에서 나타남
TTNtitin가끔 (5–29%)질환 1개에서 나타남
COL13A1collagen type XIII alpha 1 chain드물게 (1–4%)질환 1개에서 나타남
COLQcollagen like tail subunit of asymmetric acetylcholinesterase드물게 (1–4%)질환 1개에서 나타남
KDM6Alysine demethylase 6A드물게 (1–4%)질환 1개에서 나타남
LAMB2laminin subunit beta 2드물게 (1–4%)질환 1개에서 나타남
NOTCH1notch receptor 1기록되지 않음질환 1개에서 나타남
STAMBPSTAM binding protein기록되지 않음질환 1개에서 나타남
VIPAS39VPS33B interacting protein, apical-basolateral polarity regulator, spe-39 homolog기록되지 않음질환 1개에서 나타남
VPS33BVPS33B late endosome and lysosome associated기록되지 않음질환 1개에서 나타남

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

상위 형질

Abnormal right ventricle morphologyVentricular hypertrophy

출처

  • Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
  • 데이터 버전 2026.10.19-9814e911.

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