형질
Uncontrollable movement in upper arms
임상 명칭: Upper limb spasticity
요약
- 다른 명칭
- Spastic upper extremities, Spastic upper extremity, Spastic upper limb, Spastic upper limbs, Spasticity in upper extremities, Spasticity in upper extremity, Spasticity in upper limb, Spasticity in upper limbs, Spasticity of upper extremities, Spasticity of upper extremity, Spasticity of upper limb, Spasticity of upper limbs, Upper extremities spasticity, Upper extremity spasticity
기준 게놈GRCh38hg38
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내 Genome Test 받기연관 유전자 40개: Uncontrollable movement in upper arms
이 유전자들의 변화는 Uncontrollable movement in upper arms 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| GBA2glucosylceramidase beta 2 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| GJC2gap junction protein gamma 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| GPRC5BG protein-coupled receptor class C group 5 member B | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PGBD5piggyBac transposable element derived 5 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ALS2alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ERLIN1ER lipid raft associated 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FUSFUS RNA binding protein | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SIGMAR1sigma receptor chaperone 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SORDsorbitol dehydrogenase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SPTLC1serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SPTLC2serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TARDBPTAR DNA binding protein | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TBCDtubulin folding cofactor D | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TRMT2BtRNA methyltransferase 2B | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| UBQLN2ubiquilin 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ACBD6acyl-CoA binding domain containing 6 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| B4GALNT1beta-1,4-N-acetyl-galactosaminyltransferase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CAPN1calpain 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DDHD2DDHD domain containing 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HEPACAMhepatic and glial cell adhesion molecule | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RNF170ring finger protein 170 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ZFYVE26zinc finger FYVE-type containing 26 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CYP7B1cytochrome P450 family 7 subfamily B member 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SATB1SATB homeobox 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SELENOIselenoprotein I | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| THOC2THO complex subunit 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| WASHC5WASH complex subunit 5 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CLCN4Cl-/H+ antiporter 4 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KIF5Akinesin family member 5A | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RTN2reticulon 2 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| UBAP1ubiquitin associated protein 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ACTL6Bactin like 6B | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ERLIN2ER lipid raft associated 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| RARS2arginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SPARTspartin | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
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출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
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