Atlas이런 분들을 위해과학적 근거제품연구 성과
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형질
Postural tremor
A type of tremors that is triggered by holding a limb in a fixed position.
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이 페이지의 데이터
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url <- "https://dantelabs.com/traits/postural-tremor.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$namePostural tremorHP:0002174
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연관 유전자 67개: Postural tremor
이 유전자들의 변화는 Postural tremor 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| PPP2R5Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| RILPL1Rab interacting lysosomal protein like 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TENM4teneurin transmembrane protein 4 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| VAPBVAMP associated protein B and C | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| MYBPC1myosin binding protein C1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TPP1tripeptidyl peptidase 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ATXN2ataxin 2 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| COL6A3collagen type VI alpha 3 chain | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COQ2coenzyme Q2, polyprenyltransferase | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| COQ4coenzyme Q4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GALTgalactose-1-phosphate uridylyltransferase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GCH1GTP cyclohydrolase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| GRIK2glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IMPDH2inosine monophosphate dehydrogenase 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MPZmyelin protein zero | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NR4A2nuclear receptor subfamily 4 group A member 2 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| OPA3outer mitochondrial membrane lipid metabolism regulator OPA3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PARK7Parkinsonism associated deglycase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PMP22peripheral myelin protein 22 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PRDX3peroxiredoxin 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PRKNparkin RBR E3 ubiquitin protein ligase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PRKRAprotein activator of interferon induced protein kinase EIF2AK2 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PTRHD1peptidyl-tRNA hydrolase domain containing 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC9A6solute carrier family 9 member A6 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| THtyrosine hydroxylase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TMEM240transmembrane protein 240 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TSPOAP1TSPO associated protein 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| UCHL1ubiquitin C-terminal hydrolase L1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATXN1ataxin 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CYP7B1cytochrome P450 family 7 subfamily B member 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FGF14fibroblast growth factor 14 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MFN2mitofusin 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
유전자 27개 더 보기
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| MT-CO1mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MT-CYBmitochondrially encoded cytochrome b | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MT-ND2mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MT-ND4Lmitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4L | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| NDRG1N-myc downstream regulated 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NDUFS2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NIPA1NIPA magnesium transporter 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NPTX1neuronal pentraxin 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PDGFBplatelet derived growth factor subunit B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PIK3R5phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 5 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PPP2R2Bprotein phosphatase 2 regulatory subunit Bbeta | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| REEP2receptor accessory protein 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SETXsenataxin | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| STUB1STIP1 homology and U-box containing protein 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DRD3dopamine receptor D3 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| FMR1fragile X messenger ribonucleoprotein 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| FUSFUS RNA binding protein | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| KCND3potassium voltage-gated channel subfamily D member 3 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| NOTCH2NLCnotch 2 N-terminal like C | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| POLR3BRNA polymerase III subunit B | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SCARB2scavenger receptor class B member 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
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출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.17-8666dff2.
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