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형질
Abnormal shape of joints
임상 명칭: Abnormal joint morphology
An abnormal structure or form of the joints, i.e., one or more of the articulations where two bones join.
요약
- 다른 명칭
- Abnormality of the joints, Anomaly of the joints, Joint disease
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이 페이지의 데이터
페이지 주소 끝에 .json을 붙이거나 application/json을 요청하면 JSON 형식으로 읽을 수 있습니다.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/abnormal-joint-morphology.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameAbnormal shape of jointsHP:0001367
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내 Genome Test 받기연관 유전자 12개: Abnormal shape of joints
이 유전자들의 변화는 Abnormal shape of joints 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TCTN3tectonic family member 3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IDH1isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NLRP3NLR family pyrin domain containing 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DNAJC21DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EFL1elongation factor like GTPase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SBDSSBDS ribosome maturation factor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EMG1EMG1 N1-specific pseudouridine methyltransferase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| GHRgrowth hormone receptor | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
하위 형질
- Arthritis유전자 173개
- Joint dislocation유전자 76개
- Joint swelling유전자 53개
- Pterygium유전자 37개
- Fusion of joints유전자 25개
- Calcium deposits in joints유전자 22개
- Disease of the joints유전자 22개
- Bleeding within a joint유전자 18개
- Enlarged joints유전자 10개
- Joint subluxation유전자 10개
- Abnormal sacroiliac joint morphology유전자 5개
- Osteochondrosis유전자 5개
- Abnormality of lower limb joint유전자 2개
- Periarticular soft-tissue mass유전자 1개
- Progressive joint destruction유전자 1개
- Abnormal synovial bursa morphology
- Abnormal synovial membrane morphology
- Abnormality of upper limb joint
상위 형질
출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.17-8666dff2.
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