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형질
Overfolded ears
임상 명칭: Overfolded helix
A condition in which the helix is folded over to a greater degree than normal. That is, excessive curling of the helix edge, whereby the free edge is parallel to the plane of the ear.
요약
- 다른 명칭
- Over-folded helices, Overfolded helices
Overfolded earsHP:0000396
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내 Genome Test 받기연관 유전자 88개: Overfolded ears
이 유전자들의 변화는 Overfolded ears 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| CHUKcomponent of inhibitor of nuclear factor kappa B kinase complex | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| EBPEBP cholestenol delta-isomerase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| HOXA2homeobox A2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NFIAnuclear factor I A | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PPP2R3Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B''gamma | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TCF3transcription factor 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TGFB3transforming growth factor beta 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| VPS51VPS51 subunit of GARP complex | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ZSCAN10zinc finger and SCAN domain containing 10 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KCTD1potassium channel tetramerization domain containing 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LONP1lon peptidase 1, mitochondrial | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SEMA3Esemaphorin 3E | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ARVCFARVCF delta catenin family member | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CBLCbl proto-oncogene | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CLIC2CLIC family member 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COMTcatechol-O-methyltransferase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CSNK2A1casein kinase 2 alpha 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DACT1dishevelled binding antagonist of beta catenin 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| DDX6DEAD-box helicase 6 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EBF3EBF transcription factor 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EFTUD2elongation factor Tu GTP binding domain containing 2 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| FREM1FRAS1 related extracellular matrix 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FZD2frizzled class receptor 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GON4Lgon-4 like | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HIRAhistone cell cycle regulator | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| JMJD1Cjumonji domain containing 1C | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MAPRE2microtubule associated protein RP/EB family member 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NFIXnuclear factor I X | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PIGBphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class B | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RPS23ribosomal protein S23 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
유전자 48개 더 보기
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| RREB1ras responsive element binding protein 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SALL1spalt like transcription factor 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SCARF2scavenger receptor class F member 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SEC24CSEC24 homolog C, COPII component | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TASP1taspase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TBX1T-box transcription factor 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TUBBtubulin beta class I | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ACTBactin beta | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ASXL2ASXL transcriptional regulator 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BHLHA9basic helix-loop-helix family member a9 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CDK13cyclin dependent kinase 13 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CTCFCCCTC-binding factor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ERFETS2 repressor factor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FANCBFA complementation group B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GNB1G protein subunit beta 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| HYAL2hyaluronidase 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KDM2Blysine demethylase 2B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KIAA0586KIAA0586 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MARK2microtubule affinity regulating kinase 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NARS1asparaginyl-tRNA synthetase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PGM2L1phosphoglucomutase 2 like 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit beta | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PYCR2pyrroline-5-carboxylate reductase 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TBX2T-box transcription factor 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TRIOtrio Rho guanine nucleotide exchange factor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ZFXzinc finger protein X-linked | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ZMYND11zinc finger MYND-type containing 11 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AGO2argonaute RISC catalytic component 2 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FOXP2forkhead box P2 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ZNF462zinc finger protein 462 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AMER1APC membrane recruitment protein 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| AMMECR1AMMECR nuclear protein 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| BCL11ABCL11 transcription factor A | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| BCORBCL6 corepressor | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CPT2carnitine palmitoyltransferase 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| KANSL1KAT8 regulatory NSL complex subunit 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TFAP2Atranscription factor AP-2 alpha | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
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출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
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