형질
Spastic paraplegia
Complete loss of the ability to move the lower limbs accompanied by spasticity of the lower limbs.
요약
- 다른 명칭
- Spastic paraplegia, lower limb
기준 게놈GRCh38hg38
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내 Genome Test 받기연관 유전자 110개: Spastic paraplegia
이 유전자들의 변화는 Spastic paraplegia 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| ABHD16Aabhydrolase domain containing 16A, phospholipase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| ALS2alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| AMFRautocrine motility factor receptor | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| AP5Z1adaptor related protein complex 5 subunit zeta 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CPT1Ccarnitine palmitoyltransferase 1C | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| DDHD2DDHD domain containing 2 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| DSTYKdual serine/threonine and tyrosine protein kinase | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| ELOVL1ELOVL fatty acid elongase 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ENTPD1ectonucleoside triphosphate diphosphohydrolase 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| FARS2phenylalanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| GBA2glucosylceramidase beta 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| GBE11,4-alpha-glucan branching enzyme 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| GJC2gap junction protein gamma 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| HPDL4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase like | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| HSPD1heat shock protein family D (Hsp60) member 1 | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| INTS8integrator complex subunit 8 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| KIDINS220kinase D interacting substrate 220 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MTRFRmitochondrial translation release factor in rescue | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NFU1NFU1 iron-sulfur cluster scaffold | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NT5C25'-nucleotidase, cytosolic II | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| PEX3peroxisomal biogenesis factor 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PI4KAphosphatidylinositol 4-kinase alpha | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PLP1proteolipid protein 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| RAP1GDS1Rap1 GTPase-GDP dissociation stimulator 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| RNF220ring finger protein 220 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC25A15solute carrier family 25 member 15 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| SPARTspartin | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TFGtrafficking from ER to golgi regulator | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| VCPvalosin containing protein | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| WASHC5WASH complex subunit 5 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| WDR45BWD repeat domain 45B | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CAPN1calpain 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CCT5chaperonin containing TCP1 subunit 5 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CYP7B1cytochrome P450 family 7 subfamily B member 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| FA2Hfatty acid 2-hydroxylase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| L1CAML1 cell adhesion molecule | 매우 자주 (80–99%) | 질환 4개에서 나타남 |
유전자 70개 더 보기
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| MAGmyelin associated glycoprotein | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NIPA1NIPA magnesium transporter 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| USP8ubiquitin specific peptidase 8 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CACNA1Dcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 D | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DDHD1DDHD domain containing 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GPT2glutamic--pyruvic transaminase 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PNPLA6patatin like domain 6, lysophospholipase | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| RPS6KC1ribosomal protein S6 kinase C1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| SPTAN1spectrin alpha, non-erythrocytic 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| VAMP1vesicle associated membrane protein 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| WDR48WD repeat domain 48 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ZFYVE26zinc finger FYVE-type containing 26 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ASCC3activating signal cointegrator 1 complex subunit 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATP5F1AATP synthase F1 subunit alpha | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATP5F1DATP synthase F1 subunit delta | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATP5F1EATP synthase F1 subunit epsilon | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATP5MKATP synthase membrane subunit k | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATP5POATP synthase peripheral stalk subunit OSCP | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATPAF2ATP synthase mitochondrial F1 complex assembly factor 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATRXATRX chromatin remodeler | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CYP2U1cytochrome P450 family 2 subfamily U member 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LYSTlysosomal trafficking regulator | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-ATP8mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 8 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PAX3paired box 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| RNASEH2Bribonuclease H2 subunit B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SETXsenataxin | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DNM1Ldynamin 1L | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PPIBpeptidylprolyl isomerase B | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| AMPD2adenosine monophosphate deaminase 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| AP4B1adaptor related protein complex 4 subunit beta 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| AP4E1adaptor related protein complex 4 subunit epsilon 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| AP4S1adaptor related protein complex 4 subunit sigma 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ARL6IP1ARL6 interacting reticulophagy regulator 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ATL1atlastin GTPase 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | 기록되지 않음 | 질환 2개에서 나타남 |
| ATP5MC3ATP synthase membrane subunit c locus 3 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| B4GALNT1beta-1,4-N-acetyl-galactosaminyltransferase 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| C19orf12chromosome 19 open reading frame 12 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ERLIN2ER lipid raft associated 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| GANgigaxonin | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| IBA57iron-sulfur cluster assembly factor IBA57 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| KIF1Akinesin family member 1A | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| KIF5Akinesin family member 5A | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| KLC2kinesin light chain 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| LAMB1laminin subunit beta 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PDHXpyruvate dehydrogenase complex component X | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| REEP1receptor accessory protein 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| REEP2receptor accessory protein 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| RNF170ring finger protein 170 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| RTN2reticulon 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC16A2solute carrier family 16 member 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC33A1solute carrier family 33 member 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SPASTspastin | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SPG21SPG21 abhydrolase domain containing, maspardin | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SPG7SPG7 matrix AAA peptidase subunit, paraplegin | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| STXBP1syntaxin binding protein 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TECPR2tectonin beta-propeller repeat containing 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TOE1target of EGR1, exonuclease | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| UBAP1ubiquitin associated protein 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| UCHL1ubiquitin C-terminal hydrolase L1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| VPS37AVPS37A subunit of ESCRT-I | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
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출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
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