형질
Chronic constipation
Constipation for longer than three months with fewer than 3 bowel movements per week, straining, lumpy or hard stools, and a sensation of anorectal obstruction or incomplete defecation.
요약
- 다른 명칭
- Infrequent bowel movements
기준 게놈GRCh38hg38
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내 Genome Test 받기연관 유전자 140개: Chronic constipation
이 유전자들의 변화는 Chronic constipation 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| AMOTL1angiomotin like 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ARID2AT-rich interaction domain 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ASH1LASH1 like histone lysine methyltransferase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| B2Mbeta-2-microglobulin | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| BAIAP2BAR/IMD domain containing adaptor protein 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CCT3chaperonin containing TCP1 subunit 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CRNKL1crooked neck pre-mRNA splicing factor 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| DCPSdecapping enzyme, scavenger | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| DDOSTdolichyl-diphosphooligosaccharide--protein glycosyltransferase non-catalytic subunit | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| DOT1LDOT1 like histone lysine methyltransferase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ELF4E74 like ETS transcription factor 4 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ERBB2erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| FBXO28F-box protein 28 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| FEM1Bfem-1 homolog B | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| GRIA1glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| GTF3C3general transcription factor IIIC subunit 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ITPR3inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| LBX1ladybird homeobox 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MYO1Hmyosin IH | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NAA80N-alpha-acetyltransferase 80, NatH catalytic subunit | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PACSIN3protein kinase C and casein kinase substrate in neurons 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PLCB4phospholipase C beta 4 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PPP2R5Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PRKG2protein kinase cGMP-dependent 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| RNU6ATACRNA, U6atac small nuclear | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| RTN2reticulon 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC12A2solute carrier family 12 member 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC25A36solute carrier family 25 member 36 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SPARTspartin | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SPINK5serine peptidase inhibitor Kazal type 5 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TM2D3TM2 domain containing 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TRIM8tripartite motif containing 8 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| WASF1WASP family member 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ABL1ABL proto-oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AFF3ALF transcription elongation factor 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BICRABRD4 interacting chromatin remodeling complex associated protein | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CAMK2Bcalcium/calmodulin dependent protein kinase II beta | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CAMTA1calmodulin binding transcription activator 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
유전자 100개 더 보기
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COL5A1collagen type V alpha 1 chain | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COL5A2collagen type V alpha 2 chain | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DNAJC13DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C13 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EHMT1euchromatic histone lysine methyltransferase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EIF4G1eukaryotic translation initiation factor 4 gamma 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FAR1fatty acyl-CoA reductase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GIGYF2GRB10 interacting GYF protein 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HERC2HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HIVEP2HIVEP zinc finger 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IGBP1immunoglobulin binding protein 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KLHL20kelch like family member 20 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LMNB2lamin B2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LRRK2leucine rich repeat kinase 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MADDMAP kinase activating death domain | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MAGEL2MAGE family member L2 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MARS2methionyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MED13mediator complex subunit 13 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MKRN3makorin ring finger protein 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MNX1motor neuron and pancreas homeobox 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MSL3MSL complex subunit 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NGLY1N-glycanase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NPAP1nuclear pore associated protein 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PAK2p21 (RAC1) activated kinase 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PPFIA3PPFI scaffold protein A3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PPP1R21protein phosphatase 1 regulatory subunit 21 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PWAR1Prader Willi/Angelman region RNA 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PWRN1Prader-Willi region non-protein coding RNA 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RAI1retinoic acid induced 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SETD1ASET domain containing 1A, histone lysine methyltransferase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SH2B1SH2B adaptor protein 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC38A3solute carrier family 38 member 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SMOsmoothened, frizzled class receptor | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SNCAsynuclein alpha | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SNORD115-1small nucleolar RNA, C/D box 115-1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SNORD116-1small nucleolar RNA, C/D box 116-1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SOX17SRY-box transcription factor 17 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SUPT16HSPT16 homolog, facilitates chromatin remodeling subunit | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TANC2tetratricopeptide repeat, ankyrin repeat and coiled-coil containing 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TCEAL1transcription elongation factor A like 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TFE3transcription factor binding to IGHM enhancer 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TMCO1transmembrane and coiled-coil domains 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TRA2Btransformer 2 beta homolog | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TRIOtrio Rho guanine nucleotide exchange factor | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| UBE2Aubiquitin conjugating enzyme E2 A | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| UGP2UDP-glucose pyrophosphorylase 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| USP7ubiquitin specific peptidase 7 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| VPS35VPS35 retromer complex component | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AFG2AAAA ATPase AFG2A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ARSBarylsulfatase B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CTCFCCCTC-binding factor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EIF5Aeukaryotic translation initiation factor 5A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GATAD2BGATA zinc finger domain containing 2B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GNB2G protein subunit beta 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| H1-4H1.4 linker histone, cluster member | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| H3-3AH3.3 histone A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| H3-3BH3.3 histone B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| H4C5H4 clustered histone 5 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HNRNPH2heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HS2ST1heparan sulfate 2-O-sulfotransferase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IPO8importin 8 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KMT5Blysine methyltransferase 5B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LMNB1lamin B1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MOGSmannosyl-oligosaccharide glucosidase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MYH11myosin heavy chain 11 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ODC1ornithine decarboxylase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| OTUD6BOTU deubiquitinase 6B | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PHOX2Bpaired like homeobox 2B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| POU4F1POU class 4 homeobox 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit beta | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PPP2R1Aprotein phosphatase 2 scaffold subunit Aalpha | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PSMB8proteasome 20S subunit beta 8 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RORARAR related orphan receptor A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SEC61A1SEC61 translocon subunit alpha 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SGSM3small G protein signaling modulator 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC32A1solute carrier family 32 member 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SPOPspeckle type BTB/POZ protein | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TAOK1TAO kinase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TBCDtubulin folding cofactor D | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TNFRSF1ATNF receptor superfamily member 1A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| UFC1ubiquitin-fold modifier conjugating enzyme 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| UPF3BUPF3B regulator of nonsense mediated mRNA decay | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| USP9Xubiquitin specific peptidase 9 X-linked | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ZNF292zinc finger protein 292 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ADAT3adenosine deaminase tRNA specific 3 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MARK2microtubule affinity regulating kinase 2 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MEFVMEFV innate immunity regulator, pyrin | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ELNelastin | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| FGF12fibroblast growth factor 12 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MLXIPLMLX interacting protein like | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MLYCDmalonyl-CoA decarboxylase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PCGF2polycomb group ring finger 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
상위 형질
출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
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