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형질
Delayed ability to sit
A failure to achieve the ability to sit at an appropriate developmental stage. Most children sit with support at 6 months of age and sit steadily without support at 9 months of age.
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page$trait$nameDelayed ability to sitHP:0025336
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내 Genome Test 받기연관 유전자 109개: Delayed ability to sit
이 유전자들의 변화는 Delayed ability to sit 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ADCY5adenylate cyclase 5 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| AP3B2adaptor related protein complex 3 subunit beta 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ARID2AT-rich interaction domain 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ASPNATaspartate N-acetyltransferase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| BORCS8BLOC-1 related complex subunit 8 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CDK13cyclin dependent kinase 13 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CHRNB1cholinergic receptor nicotinic beta 1 subunit | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CHRNDcholinergic receptor nicotinic delta subunit | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CLDN11claudin 11 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| COL3A1collagen type III alpha 1 chain | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| COX18cytochrome c oxidase assembly factor COX18 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CUL3cullin 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| DCPSdecapping enzyme, scavenger | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| DNM1Ldynamin 1L | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| DOT1LDOT1 like histone lysine methyltransferase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| DPYSL5dihydropyrimidinase like 5 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ESAMendothelial cell adhesion molecule | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| FOXG1forkhead box G1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| GET4guided entry of tail-anchored proteins factor 4 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| GRIN2Bglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2B | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| IFT140intraflagellar transport 140 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| INPP5Einositol polyphosphate-5-phosphatase E | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| JPH1junctophilin 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| KAT6Alysine acetyltransferase 6A | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| KDM2Blysine demethylase 2B | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| LGI1leucine rich glioma inactivated 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MDH2malate dehydrogenase 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| MED16mediator complex subunit 16 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MEF2Cmyocyte enhancer factor 2C | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NEUROD2neuronal differentiation 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| OTUD7AOTU deubiquitinase 7A | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
유전자 69개 더 보기
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| PDHA1pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PGAP1post-GPI attachment to proteins inositol deacylase 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| RAB3GAP2RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| RBL2RB transcriptional corepressor like 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| RFC4replication factor C subunit 4 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ROBO3roundabout guidance receptor 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC18A2solute carrier family 18 member A2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC25A42solute carrier family 25 member 42 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC39A8solute carrier family 39 member 8 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SONSON DNA and RNA binding protein | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TAF8TATA-box binding protein associated factor 8 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| VAMP1vesicle associated membrane protein 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| VPS35LVPS35 endosomal protein sorting factor like | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| VPS51VPS51 subunit of GARP complex | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| WDR83OSWD repeat domain 83 opposite strand | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| YWHAZtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein zeta | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FTH1ferritin heavy chain 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GAAalpha glucosidase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GNAI1G protein subunit alpha i1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| H3-3AH3.3 histone A | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MDGA2MAM domain containing glycosylphosphatidylinositol anchor 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NARS1asparaginyl-tRNA synthetase 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PPP2R5Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SNX14sorting nexin 14 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TAF4TATA-box binding protein associated factor 4 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TTC5tetratricopeptide repeat domain 5 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| UGDHUDP-glucose 6-dehydrogenase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ADGRL1adhesion G protein-coupled receptor L1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CELF2CUGBP Elav-like family member 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CTNNB1catenin beta 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DAG1dystroglycan 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EIF3Feukaryotic translation initiation factor 3 subunit F | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ELFN1extracellular leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FEM1Bfem-1 homolog B | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GALNT2polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HIVEP2HIVEP zinc finger 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HK1hexokinase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MACF1microtubule actin crosslinking factor 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MBD5methyl-CpG binding domain protein 5 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NEXMIFneurite extension and migration factor | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| OPHN1oligophrenin 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PAFAH1B1platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PCYT2phosphate cytidylyltransferase 2, ethanolamine | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PLP1proteolipid protein 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| POLR3KRNA polymerase III subunit K | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PPFIA3PPFI scaffold protein A3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SGSM3small G protein signaling modulator 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SIK3SIK family kinase 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TRIM8tripartite motif containing 8 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TUBB3tubulin beta 3 class III | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| WASF1WASP family member 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| WDR26WD repeat domain 26 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GRIK2glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NGLY1N-glycanase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SATB1SATB homeobox 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC9A7solute carrier family 9 member A7 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TRIOtrio Rho guanine nucleotide exchange factor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| VRK1VRK serine/threonine kinase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ZNF142zinc finger protein 142 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| POLR2ARNA polymerase II subunit A | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
상위 형질
출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.17-8666dff2.
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