형질
Spastic walk
임상 명칭: Spastic gait
Spasticity is manifested by increased stretch reflex which is intensified with movement velocity. This results in excessive and inappropriate muscle activation which can contribute to muscle hypertonia. Spastic gait is characterized by manifestations such as muscle hypertonia, stiff knee, and circumduction of the leg.
기준 게놈GRCh38hg38
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내 Genome Test 받기연관 유전자 75개: Spastic walk
이 유전자들의 변화는 Spastic walk 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| AFG3L2AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ARG1arginase 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CCT5chaperonin containing TCP1 subunit 5 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CYP7B1cytochrome P450 family 7 subfamily B member 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| FDXRferredoxin reductase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| FUCA1alpha-L-fucosidase 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| GJC2gap junction protein gamma 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNA4potassium voltage-gated channel subfamily A member 4 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| KIDINS220kinase D interacting substrate 220 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| KIF5Akinesin family member 5A | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MAGmyelin associated glycoprotein | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NSUN2NOP2/Sun RNA methyltransferase 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NT5C25'-nucleotidase, cytosolic II | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| REEP1receptor accessory protein 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| REEP2receptor accessory protein 2 | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| RTN2reticulon 2 | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| SACSsacsin molecular chaperone | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SPARTspartin | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| SPTAN1spectrin alpha, non-erythrocytic 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| SPTSSAserine palmitoyltransferase small subunit A | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TECPR2tectonin beta-propeller repeat containing 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TMEM63Ctransmembrane protein 63C | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TUBA4Atubulin alpha 4a | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| VCPvalosin containing protein | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 4개에서 나타남 |
| ALS2alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| CPT1Ccarnitine palmitoyltransferase 1C | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ERLIN2ER lipid raft associated 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNA1potassium voltage-gated channel subfamily A member 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| KIF1Akinesin family member 1A | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PLP1proteolipid protein 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SLC33A1solute carrier family 33 member 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SPG7SPG7 matrix AAA peptidase subunit, paraplegin | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AP5Z1adaptor related protein complex 5 subunit zeta 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ARSIarylsulfatase family member I | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATAD3AATPase family AAA domain containing 3A | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATL1atlastin GTPase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CACNA1Gcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 G | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
유전자 35개 더 보기
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| CYP2U1cytochrome P450 family 2 subfamily U member 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DDHD1DDHD domain containing 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DDHD2DDHD domain containing 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DSTYKdual serine/threonine and tyrosine protein kinase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ERLIN1ER lipid raft associated 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| HSPD1heat shock protein family D (Hsp60) member 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PGAP1post-GPI attachment to proteins inositol deacylase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| POLR3BRNA polymerase III subunit B | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RAB3ARAB3A, member RAS oncogene family | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SHMT2serine hydroxymethyltransferase 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC25A15solute carrier family 25 member 15 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| UBA5ubiquitin like modifier activating enzyme 5 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| UBAP1ubiquitin associated protein 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| USP8ubiquitin specific peptidase 8 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| VAMP1vesicle associated membrane protein 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| WASHC5WASH complex subunit 5 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| WDR48WD repeat domain 48 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ZFRzinc finger RNA binding protein | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| APCAPC regulator of Wnt signaling pathway | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COX18cytochrome c oxidase assembly factor COX18 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KPNA3karyopherin subunit alpha 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LMNB1lamin B1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PLAAT3phospholipase A and acyltransferase 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TACO1translational activator of cytochrome c oxidase I | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| WLSWnt ligand secretion mediator | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CTCFCCCTC-binding factor | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| B4GALNT1beta-1,4-N-acetyl-galactosaminyltransferase 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| GBA2glucosylceramidase beta 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MFSD2AMFSD2 lysolipid transporter A, lysophospholipid | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| NIPA1NIPA magnesium transporter 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SPASTspastin | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| WDR26WD repeat domain 26 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ZFYVE26zinc finger FYVE-type containing 26 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
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출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
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