형질
High blood ammonia levels
임상 명칭: Hyperammonemia
An increased concentration of ammonia in the blood.
요약
기준 게놈GRCh38hg38
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내 Genome Test 받기연관 유전자 85개: High blood ammonia levels
이 유전자들의 변화는 High blood ammonia levels 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| ACADVLacyl-CoA dehydrogenase very long chain | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| ARG1arginase 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| ATP5F1AATP synthase F1 subunit alpha | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| ATP5F1BATP synthase F1 subunit beta | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ATP5F1DATP synthase F1 subunit delta | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| CA5Acarbonic anhydrase 5A | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CADcarbamoyl-phosphate synthetase 2, aspartate transcarbamylase, and dihydroorotase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CARS2cysteinyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| COQ4coenzyme Q4 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| COX6B1cytochrome c oxidase subunit 6B1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CPS1carbamoyl-phosphate synthase 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| CYC1cytochrome c1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| GLULglutamate-ammonia ligase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| GOT2glutamic-oxaloacetic transaminase 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| HLCSholocarboxylase synthetase | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| IARS1isoleucyl-tRNA synthetase 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MARS1methionyl-tRNA synthetase 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MCCC1methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| MMAAmetabolism of cobalamin associated A | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MMABmetabolism of cobalamin associated B | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MMADHCmetabolism of cobalamin associated D | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MMUTmethylmalonyl-CoA mutase | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| MRM2mitochondrial rRNA methyltransferase 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MRPS22mitochondrial ribosomal protein S22 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NAGSN-acetylglutamate synthase | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| OTCornithine transcarbamylase | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| SC5Dsterol-C5-desaturase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC25A15solute carrier family 25 member 15 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| SLC25A36solute carrier family 25 member 36 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| UQCRC2ubiquinol-cytochrome c reductase core protein 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| UQCRHubiquinol-cytochrome c reductase hinge protein | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ASLargininosuccinate lyase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| HMGCL3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PCCApropionyl-CoA carboxylase subunit alpha | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PCCBpropionyl-CoA carboxylase subunit beta | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SLC25A20solute carrier family 25 member 20 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TANGO2transport and golgi organization 2 homolog | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TMEM70transmembrane protein 70 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| AASSaminoadipate-semialdehyde synthase | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
유전자 45개 더 보기
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| ACAD9acyl-CoA dehydrogenase family member 9 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ACADMacyl-CoA dehydrogenase medium chain | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ACAT1acetyl-CoA acetyltransferase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ALG11ALG11 alpha-1,2-mannosyltransferase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATP5F1EATP synthase F1 subunit epsilon | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATP5MKATP synthase membrane subunit k | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATP5POATP synthase peripheral stalk subunit OSCP | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATPAF2ATP synthase mitochondrial F1 complex assembly factor 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BTDbiotinidase | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| FBXL4F-box and leucine rich repeat protein 4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HADHAhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HADHBhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit beta | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IVDisovaleryl-CoA dehydrogenase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MCCC2methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 2 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-ATP8mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 8 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MTO1mitochondrial tRNA translation optimization 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NR1H4nuclear receptor subfamily 1 group H member 4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RRAGCRas related GTP binding C | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC25A13solute carrier family 25 member 13 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SLC7A7solute carrier family 7 member 7 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TSFMTs translation elongation factor, mitochondrial | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CPT2carnitine palmitoyltransferase 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 3개에서 나타남 |
| DLDdihydrolipoamide dehydrogenase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EIF2AK3eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FOCADfocadhesin | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HADHhydroxyacyl-CoA dehydrogenase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HSD17B10hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 10 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LRPPRCleucine rich pentatricopeptide repeat containing | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MMACHCmetabolism of cobalamin associated C | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NDUFA6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A6 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SERAC1serine active site containing 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| FHfumarate hydratase | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PCK1phosphoenolpyruvate carboxykinase 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PCK2phosphoenolpyruvate carboxykinase 2, mitochondrial | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC25A42solute carrier family 25 member 42 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ASS1argininosuccinate synthase 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CPT1Acarnitine palmitoyltransferase 1A | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| NBASNBAS subunit of NRZ tethering complex | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PDHBpyruvate dehydrogenase E1 subunit beta | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| RINT1RAD50 interactor 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC22A5solute carrier family 22 member 5 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TUFMTu translation elongation factor, mitochondrial | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
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출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
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