형질
Gallbladder inflammation
임상 명칭: Cholecystitis
The presence of inflammatory changes in the gallbladder.
요약
- 다른 명칭
- Recurrent cholecystitis, Unusual cholecystitis
기준 게놈GRCh38hg38
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내 Genome Test 받기연관 유전자 22개: Gallbladder inflammation
이 유전자들의 변화는 Gallbladder inflammation 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| PAN2poly(A) specific ribonuclease subunit PAN2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| POT1protection of telomeres 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TMEM63Btransmembrane protein 63B | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TFE3transcription factor binding to IGHM enhancer 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ABCB4ATP binding cassette subfamily B member 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 3개에서 나타남 |
| ARSAarylsulfatase A | 가끔 (5–29%) | 질환 4개에서 나타남 |
| CALRcalreticulin | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| F5coagulation factor V | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GPIglucose-6-phosphate isomerase | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| JAK2Janus kinase 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PSAPprosaposin | 가끔 (5–29%) | 질환 3개에서 나타남 |
| ABCB11ATP binding cassette subfamily B member 11 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATP8B1ATPase phospholipid transporting 8B1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IGHG2immunoglobulin heavy constant gamma 2 (G2m marker) | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IGKCimmunoglobulin kappa constant | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NR1H4nuclear receptor subfamily 1 group H member 4 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PNPLA2patatin like domain 2, triacylglycerol lipase | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ALDOAaldolase, fructose-bisphosphate A | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| HK1hexokinase 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PKLRpyruvate kinase L/R | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TPI1triosephosphate isomerase 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
상위 형질
출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
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