형질
Malar rash
An erythematous (red), flat facial rash that affects the skin in the malar area (over the cheekbones) and extends over the bridge of the nose.
요약
- 다른 명칭
- Butterfly rash, Cheekbone rash
기준 게놈GRCh38hg38
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내 Genome Test 받기연관 유전자 39개: Malar rash
이 유전자들의 변화는 Malar rash 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| BLMBLM RecQ like helicase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| C1QBcomplement C1q B chain | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PLD4phospholipase D family member 4 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| BANK1B cell scaffold protein with ankyrin repeats 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BLKBLK proto-oncogene, Src family tyrosine kinase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| C4Acomplement C4A (Chido/Rodgers blood group) | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| C4Bcomplement C4B (Chido/Rodgers blood group) | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CDK10cyclin dependent kinase 10 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CR2complement C3d receptor 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CTLA4cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DNASE1deoxyribonuclease 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ETS1ETS proto-oncogene 1, transcription factor | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FCGR2AFc gamma receptor IIa | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FCGR2BFc gamma receptor IIb | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| FCGR3BFc gamma receptor IIIb | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IGHG1immunoglobulin heavy constant gamma 1 (G1m marker) | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IL10interleukin 10 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IRAK1interleukin 1 receptor associated kinase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| IRF5interferon regulatory factor 5 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ITGAMintegrin subunit alpha M | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| JAZF1JAZF zinc finger 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KIAA0319LKIAA0319 like | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PDCD1programmed cell death 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PTPN22protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PXKPX domain containing serine/threonine kinase like | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SPP1secreted phosphoprotein 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| STAT4signal transducer and activator of transcription 4 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| STING1stimulator of interferon response cGAMP interactor 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TLR7toll like receptor 7 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TNFAIP3TNF alpha induced protein 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TNFSF4TNF superfamily member 4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TNIP1TNFAIP3 interacting protein 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| UBE2L3ubiquitin conjugating enzyme E2 L3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CBScystathionine beta-synthase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SAT1spermidine/spermine N1-acetyltransferase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CASP10caspase 10 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
상위 형질
출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
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