형질
Noninflammatory retina disease
임상 명칭: Retinopathy
Any noninflammatory disease of the retina. This nonspecific term is retained here because of its wide use in the literature, but if possible new annotations should indicate the precise type of retinal abnormality.
요약
기준 게놈GRCh38hg38
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내 Genome Test 받기연관 유전자 142개: Noninflammatory retina disease
이 유전자들의 변화는 Noninflammatory retina disease 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8 | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| COX15cytochrome c oxidase assembly factor COX15 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| FDXRferredoxin reductase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| GTF3C3general transcription factor IIIC subunit 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NOTCH3notch receptor 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| YWHAZtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein zeta | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ZMYM3zinc finger MYM-type containing 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ABCC6ATP binding cassette subfamily C member 6 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CDH3cadherin 3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MCOLN1mucolipin TRP cation channel 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MYO5Amyosin VA | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NEU1neuraminidase 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PEX7peroxisomal biogenesis factor 7 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PHYHphytanoyl-CoA 2-hydroxylase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PTCH1patched 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SAR1Bsecretion associated Ras related GTPase 1B | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TXN2thioredoxin 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| B9D1B9 domain containing 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BMP4bone morphogenetic protein 4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GCKglucokinase | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| HBBhemoglobin subunit beta | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| IDUAalpha-L-iduronidase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| INSinsulin | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ITGAVintegrin subunit alpha V | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNJ11potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MIA3MIA SH3 domain ER export factor 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PDX1pancreatic and duodenal homeobox 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PROS1protein S | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| STAT3signal transducer and activator of transcription 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TMEM231transmembrane protein 231 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ACDACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ALG8ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
유전자 102개 더 보기
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| AP5Z1adaptor related protein complex 5 subunit zeta 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| APPL1adaptor protein, phosphotyrosine interacting with PH domain and leucine zipper 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATG7autophagy related 7 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BAP1BRCA1 associated deubiquitinase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BCL11ABCL11 transcription factor A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BLKBLK proto-oncogene, Src family tyrosine kinase | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| C4Acomplement C4A (Chido/Rodgers blood group) | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CCR1C-C motif chemokine receptor 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CDK4cyclin dependent kinase 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CDKN2Acyclin dependent kinase inhibitor 2A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CDKN2Bcyclin dependent kinase inhibitor 2B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CELcarboxyl ester lipase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CPLX1complexin 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CTLA4cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CYP11B1cytochrome P450 family 11 subfamily B member 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CYP11B2cytochrome P450 family 11 subfamily B member 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DPM1dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 1, catalytic | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ERAP1endoplasmic reticulum aminopeptidase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FASFas cell surface death receptor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HADHAhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HBG1hemoglobin subunit gamma 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HBG2hemoglobin subunit gamma 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, B | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| HLA-DPA1major histocompatibility complex, class II, DP alpha 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HLA-DPB1major histocompatibility complex, class II, DP beta 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HNF1AHNF1 homeobox A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HNF4Ahepatocyte nuclear factor 4 alpha | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IFNGR1interferon gamma receptor 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IL10interleukin 10 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| IL12Ainterleukin 12A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IL12A-AS1IL12A antisense RNA 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IL12Binterleukin 12B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IL23Rinterleukin 23 receptor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| INSRinsulin receptor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KIF11kinesin family member 11 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KLF1KLF transcription factor 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KLF11KLF transcription factor 11 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KLRC4killer cell lectin like receptor C4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LAMP2lysosome associated membrane protein 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MAPRE2microtubule associated protein RP/EB family member 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MC1Rmelanocortin 1 receptor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MEFVMEFV innate immunity regulator, pyrin | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MGMTO-6-methylguanine-DNA methyltransferase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MITFmelanocyte inducing transcription factor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MLXMAX dimerization protein MLX | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NELFAnegative elongation factor complex member A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NEUROD1neuronal differentiation 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NOD2nucleotide binding oligomerization domain containing 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PAX4paired box 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PLK4polo like kinase 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| POT1protection of telomeres 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PRTN3proteinase 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PTPN22protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| STAT4signal transducer and activator of transcription 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TERF2IPTERF2 interacting protein | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TLR4toll like receptor 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TNFRSF11BTNF receptor superfamily member 11b | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TUBBtubulin beta class I | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| UBAC2UBA domain containing 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BANK1B cell scaffold protein with ankyrin repeats 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BLMBLM RecQ like helicase | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| C4Bcomplement C4B (Chido/Rodgers blood group) | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CR2complement C3d receptor 2 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DNASE1deoxyribonuclease 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ETS1ETS proto-oncogene 1, transcription factor | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FCGR2BFc gamma receptor IIb | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FCGR3BFc gamma receptor IIIb | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IGHG1immunoglobulin heavy constant gamma 1 (G1m marker) | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IRAK1interleukin 1 receptor associated kinase 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IRF5interferon regulatory factor 5 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ITGAMintegrin subunit alpha M | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| JAZF1JAZF zinc finger 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KIAA0319LKIAA0319 like | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PANK2pantothenate kinase 2 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PDCD1programmed cell death 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PRUNE1prune exopolyphosphatase 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PXKPX domain containing serine/threonine kinase like | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SPP1secreted phosphoprotein 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TLR7toll like receptor 7 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TNFAIP3TNF alpha induced protein 3 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TNFSF4TNF superfamily member 4 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TNIP1TNFAIP3 interacting protein 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| UBE2L3ubiquitin conjugating enzyme E2 L3 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AGXTalanine--glyoxylate aminotransferase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| C1QTNF5C1q and TNF related 5 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CTNScystinosin, lysosomal cystine transporter | 기록되지 않음 | 질환 2개에서 나타남 |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MFSD8major facilitator superfamily domain containing 8 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MTTPmicrosomal triglyceride transfer protein | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TMEM107transmembrane protein 107 | 기록되지 않음 | 질환 2개에서 나타남 |
| TRIM32tripartite motif containing 32 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
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출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
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