형질
Restlessness
A state of unease is characterized by diffuse motor activity or motion, which is subject to limited control, nonproductive, or disorganized behavior.
요약
- 다른 명칭
- Fidgetiness, Restiveness
기준 게놈GRCh38hg38
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내 Genome Test 받기연관 유전자 49개: Restlessness
이 유전자들의 변화는 Restlessness 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| CCT3chaperonin containing TCP1 subunit 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NGLY1N-glycanase 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PTRHD1peptidyl-tRNA hydrolase domain containing 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| RNF13ring finger protein 13 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SATB2SATB homeobox 2 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| UQCRQubiquinol-cytochrome c reductase complex III subunit VII | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CHMP2Bcharged multivesicular body protein 2B | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| GRNgranulin precursor | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MAPTmicrotubule associated protein tau | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PSEN1presenilin 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SQSTM1sequestosome 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TMEM106Btransmembrane protein 106B | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| VCPvalosin containing protein | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CLCN3Cl-/H+ antiporter 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GNSglucosamine (N-acetyl)-6-sulfatase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HPD4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC19A3solute carrier family 19 member 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC25A13solute carrier family 25 member 13 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ALADaminolevulinate dehydratase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ALDH7A1aldehyde dehydrogenase 7 family member A1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BCKDKbranched chain keto acid dehydrogenase kinase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CTNNB1catenin beta 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CTSHcathepsin H | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HCRThypocretin neuropeptide precursor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HLA-DQB1major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HMBShydroxymethylbilane synthase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HSD17B10hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 10 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MED13Lmediator complex subunit 13L | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MOGmyelin oligodendrocyte glycoprotein | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NAXENAD(P)HX epimerase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| P2RY11purinergic receptor P2Y11 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PAK3p21 (RAC1) activated kinase 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PLPBPpyridoxal phosphate binding protein | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PRNPprion protein (Kanno blood group) | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PTS6-pyruvoyltetrahydropterin synthase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
유전자 9개 더 보기
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| SRCAPSnf2 related CREBBP activator protein | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TNFSF4TNF superfamily member 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ZBTB20zinc finger and BTB domain containing 20 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ZNF365zinc finger protein 365 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PPP2R5Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CLN8CLN8 transmembrane ER and ERGIC protein | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| GLDCglycine decarboxylase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| KDM5Clysine demethylase 5C | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TSEN54tRNA splicing endonuclease subunit 54 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
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출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
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