형질

Recurrent hand flapping

A type of repetitive behavior in which the affected individual repeatedly waves the hands and/or arms rhythmically.

신체 계통: Abnormality of the nervous system

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연관 유전자 39개: Recurrent hand flapping

이 유전자들의 변화는 Recurrent hand flapping 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.

유전자	나타나는 빈도	질환
CHD8chromodomain helicase DNA binding protein 8	항상	질환 1개에서 나타남
FDXRferredoxin reductase	항상	질환 1개에서 나타남
GABBR2gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2	항상	질환 1개에서 나타남
KLHL20kelch like family member 20	항상	질환 1개에서 나타남
RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2	항상	질환 1개에서 나타남
TAF4TATA-box binding protein associated factor 4	항상	질환 1개에서 나타남
TRAPPC6Btrafficking protein particle complex subunit 6B	항상	질환 1개에서 나타남
UGGT1UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1	항상	질환 1개에서 나타남
MECP2methyl-CpG binding protein 2	매우 자주 (80–99%)	질환 1개에서 나타남
AFF2ALF transcription elongation factor 2	자주 (30–79%)	질환 2개에서 나타남
CUX2cut like homeobox 2	자주 (30–79%)	질환 1개에서 나타남
DHPSdeoxyhypusine synthase	자주 (30–79%)	질환 1개에서 나타남
FMR1fragile X messenger ribonucleoprotein 1	자주 (30–79%)	질환 1개에서 나타남
HECW2HECT, C2 and WW domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2	자주 (30–79%)	질환 1개에서 나타남
MBD5methyl-CpG binding domain protein 5	자주 (30–79%)	질환 1개에서 나타남
MSL2MSL complex subunit 2	자주 (30–79%)	질환 1개에서 나타남
NEXMIFneurite extension and migration factor	자주 (30–79%)	질환 1개에서 나타남
RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1	자주 (30–79%)	질환 1개에서 나타남
SLC4A10solute carrier family 4 member 10	자주 (30–79%)	질환 1개에서 나타남
TRAPPC9trafficking protein particle complex subunit 9	자주 (30–79%)	질환 1개에서 나타남
WSB2WD repeat and SOCS box containing 2	자주 (30–79%)	질환 1개에서 나타남
ASXL3ASXL transcriptional regulator 3	가끔 (5–29%)	질환 2개에서 나타남
BCL11ABCL11 transcription factor A	가끔 (5–29%)	질환 1개에서 나타남
CCNKcyclin K	가끔 (5–29%)	질환 1개에서 나타남
CICcapicua transcriptional repressor	가끔 (5–29%)	질환 1개에서 나타남
CSNK2A1casein kinase 2 alpha 1	가끔 (5–29%)	질환 1개에서 나타남
GRIK2glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 2	가끔 (5–29%)	질환 1개에서 나타남
HNRNPH2heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H2	가끔 (5–29%)	질환 1개에서 나타남
KMT5Blysine methyltransferase 5B	가끔 (5–29%)	질환 1개에서 나타남
NAA20N-alpha-acetyltransferase 20, NatB catalytic subunit	가끔 (5–29%)	질환 1개에서 나타남
NAV3neuron navigator 3	가끔 (5–29%)	질환 1개에서 나타남
OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein	가끔 (5–29%)	질환 1개에서 나타남
PDZD8PDZ domain containing 8	가끔 (5–29%)	질환 1개에서 나타남
PRKAR1Bprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit beta	가끔 (5–29%)	질환 1개에서 나타남
SYNGAP1synaptic Ras GTPase activating protein 1	가끔 (5–29%)	질환 1개에서 나타남
UBE3Aubiquitin protein ligase E3A	가끔 (5–29%)	질환 2개에서 나타남
CDK19cyclin dependent kinase 19	기록되지 않음	질환 1개에서 나타남
HERC2HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2	기록되지 않음	질환 1개에서 나타남
NOVA2NOVA alternative splicing regulator 2	기록되지 않음	질환 1개에서 나타남

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

상위 형질

Stereotypic upper-extremity movements

출처

Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
데이터 버전 2026.10.17-8666dff2.

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