형질
Inability to speak
임상 명칭: Mutism
Complete lack of speech or verbal communication in a person despite attempts to engage in conversation. Mutism as a phenomena assumes the individual has previous capacity for speech and in the pediatric population it assumes that the person is past the age of typical language development.
요약
- 다른 명칭
- Muteness
기준 게놈GRCh38hg38
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내 Genome Test 받기연관 유전자 52개: Inability to speak
이 유전자들의 변화는 Inability to speak 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ACTBactin beta | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ACTG1actin gamma 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CKAP2Lcytoskeleton associated protein 2L | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EHMT1euchromatic histone lysine methyltransferase 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PLECplectin | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SMARCA2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TCF4transcription factor 4 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GABBR2gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NTNG1netrin G1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC19A3solute carrier family 19 member 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC9A6solute carrier family 9 member A6 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| UBE3Cubiquitin protein ligase E3C | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AMER1APC membrane recruitment protein 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ASAH1N-acylsphingosine amidohydrolase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CHMP2Bcharged multivesicular body protein 2B | 가끔 (5–29%) | 질환 3개에서 나타남 |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CTNNB1catenin beta 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FUSFUS RNA binding protein | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GRIN2Aglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GRNgranulin precursor | 가끔 (5–29%) | 질환 3개에서 나타남 |
| HCCSholocytochrome c synthase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HNRNPA2B1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A2/B1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HTThuntingtin | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MAPTmicrotubule associated protein tau | 가끔 (5–29%) | 질환 3개에서 나타남 |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PIK3C2Aphosphatidylinositol-4-phosphate 3-kinase catalytic subunit type 2 alpha | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PRDM8PR/SET domain 8 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PSEN1presenilin 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SLC2A3solute carrier family 2 member 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
유전자 12개 더 보기
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| SQSTM1sequestosome 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 3개에서 나타남 |
| TARDBPTAR DNA binding protein | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TBK1TANK binding kinase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TMEM106Btransmembrane protein 106B | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TRANK1tetratricopeptide repeat and ankyrin repeat containing 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| VCPvalosin containing protein | 가끔 (5–29%) | 질환 4개에서 나타남 |
| CSF1Rcolony stimulating factor 1 receptor | 기록되지 않음 | 질환 2개에서 나타남 |
| FTLferritin light chain | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| GLE1GLE1 RNA export mediator | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| NDUFA6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A6 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TBPTATA-box binding protein | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
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출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
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