형질
Overactive lower leg reflex
임상 명칭: Lower limb hyperreflexia
Increased intensity of the a reflex in the leg.
요약
- 다른 명칭
- Brisk lower extremity reflexes, Hyperreflexia in lower limbs, Hyperreflexia in the lower limbs, Increased deep tendon reflexes in the lower limbs, Leg hyperreflexia
기준 게놈GRCh38hg38
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내 Genome Test 받기연관 유전자 79개: Overactive lower leg reflex
이 유전자들의 변화는 Overactive lower leg reflex 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | 항상 | 질환 4개에서 나타남 |
| AMFRautocrine motility factor receptor | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CAPN1calpain 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| CLDN11claudin 11 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CYP2U1cytochrome P450 family 2 subfamily U member 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| FARS2phenylalanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| GLULglutamate-ammonia ligase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| HPDL4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase like | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| KIF1Akinesin family member 1A | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| KLC4kinesin light chain 4 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| KPNA3karyopherin subunit alpha 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| LBRlamin B receptor | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NOTCH3notch receptor 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| REEP2receptor accessory protein 2 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| RTN2reticulon 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SELENOIselenoprotein I | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SPG7SPG7 matrix AAA peptidase subunit, paraplegin | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| TMEM63Ctransmembrane protein 63C | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| UBAP1ubiquitin associated protein 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| VCPvalosin containing protein | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| VLDLRvery low density lipoprotein receptor | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| VPS11VPS11 core subunit of CORVET and HOPS complexes | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| WASHC5WASH complex subunit 5 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| AFG3L2AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ATL1atlastin GTPase 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COQ4coenzyme Q4 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ERLIN1ER lipid raft associated 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KIF1Ckinesin family member 1C | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KIF5Akinesin family member 5A | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NIPA1NIPA magnesium transporter 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TNRtenascin R | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ABCC9ATP binding cassette subfamily C member 9 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DKK1dickkopf Wnt signaling pathway inhibitor 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DLATdihydrolipoamide S-acetyltransferase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EBF3EBF transcription factor 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GCH1GTP cyclohydrolase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IFRD1interferon related developmental regulator 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
유전자 39개 더 보기
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| IMPDH2inosine monophosphate dehydrogenase 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KYkyphoscoliosis peptidase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LYRM4LYR motif containing 4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MSL3MSL complex subunit 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-TEmitochondrially encoded tRNA-Glu (GAA/G) | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MTRFRmitochondrial translation release factor in rescue | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NR4A2nuclear receptor subfamily 4 group A member 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RAB3ARAB3A, member RAS oncogene family | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| REEP1receptor accessory protein 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RUBCNrubicon autophagy regulator | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| THtyrosine hydroxylase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TSPOAP1TSPO associated protein 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| UBE3Aubiquitin protein ligase E3A | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| UCHL1ubiquitin C-terminal hydrolase L1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| USP8ubiquitin specific peptidase 8 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ZFYVE26zinc finger FYVE-type containing 26 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FTLferritin light chain | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GJB1gap junction protein beta 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PLXNA1plexin A1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RARS1arginyl-tRNA synthetase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TAF1TATA-box binding protein associated factor 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TRRAPtransformation/transcription domain associated protein | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| UFC1ubiquitin-fold modifier conjugating enzyme 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ZNF142zinc finger protein 142 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SPTAN1spectrin alpha, non-erythrocytic 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| APOEapolipoprotein E | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| DPM1dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 1, catalytic | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| KDM5Clysine demethylase 5C | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PDE8Bphosphodiesterase 8B | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PSEN1presenilin 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC33A1solute carrier family 33 member 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ST3GAL5ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 5 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SUMF1sulfatase modifying factor 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
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출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
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