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형질

Pain insensitivity

Inability to perceive painful stimuli.

HPO HP:0007021

요약

다른 명칭
Absence of pain sensation
신체 계통
Abnormality of the nervous system

연관 유전자 36개: Pain insensitivity

이 유전자들의 변화는 Pain insensitivity 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.

유전자나타나는 빈도질환
ATXN7L3ataxin 7 like 3항상질환 1개에서 나타남
CACNA2D1calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1항상질환 1개에서 나타남
DNM1Ldynamin 1L항상질환 1개에서 나타남
DSTdystonin항상질환 1개에서 나타남
FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1항상질환 1개에서 나타남
IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial항상질환 1개에서 나타남
LRRC7leucine rich repeat containing 7항상질환 1개에서 나타남
NGFnerve growth factor항상질환 2개에서 나타남
NGLY1N-glycanase 1항상질환 1개에서 나타남
NTRK1neurotrophic receptor tyrosine kinase 1항상질환 3개에서 나타남
PRDM12PR/SET domain 12항상질환 1개에서 나타남
SCN11Asodium voltage-gated channel alpha subunit 11항상질환 1개에서 나타남
SCN9Asodium voltage-gated channel alpha subunit 9항상질환 1개에서 나타남
TCP1t-complex 1항상질환 1개에서 나타남
UNC13Aunc-13 homolog A항상질환 1개에서 나타남
ZFHX2zinc finger homeobox 2항상질환 1개에서 나타남
ATL1atlastin GTPase 1자주 (30–79%)질환 1개에서 나타남
ATL3atlastin GTPase 3자주 (30–79%)질환 1개에서 나타남
CLTCL1clathrin heavy chain like 1자주 (30–79%)질환 1개에서 나타남
DDHD1DDHD domain containing 1자주 (30–79%)질환 1개에서 나타남
DEAF1DEAF1 transcription factor자주 (30–79%)질환 1개에서 나타남
EBF3EBF transcription factor 3자주 (30–79%)질환 1개에서 나타남
MECP2methyl-CpG binding protein 2자주 (30–79%)질환 1개에서 나타남
RAI1retinoic acid induced 1자주 (30–79%)질환 1개에서 나타남
SPTLC1serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1자주 (30–79%)질환 1개에서 나타남
SPTLC2serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2자주 (30–79%)질환 1개에서 나타남
TDP1tyrosyl-DNA phosphodiesterase 1자주 (30–79%)질환 1개에서 나타남
TRPM3transient receptor potential cation channel subfamily M member 3자주 (30–79%)질환 1개에서 나타남
GRIA3glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 3가끔 (5–29%)질환 1개에서 나타남
KDM5Clysine demethylase 5C가끔 (5–29%)질환 1개에서 나타남
RFX7regulatory factor X7가끔 (5–29%)질환 1개에서 나타남
SNUPNsnurportin 1가끔 (5–29%)질환 1개에서 나타남
TMEM218transmembrane protein 218가끔 (5–29%)질환 1개에서 나타남
TRIOtrio Rho guanine nucleotide exchange factor가끔 (5–29%)질환 2개에서 나타남
HDAC4histone deacetylase 4기록되지 않음질환 1개에서 나타남
MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17기록되지 않음질환 1개에서 나타남

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

상위 형질

Impaired pain sensation

출처

  • Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
  • 데이터 버전 2026.10.17-8666dff2.

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