형질
Apraxia
A defect in the understanding of complex motor commands and in the execution of certain learned movements, i.e., deficits in the cognitive components of learned movements.
기준 게놈GRCh38hg38
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내 Genome Test 받기연관 유전자 62개: Apraxia
이 유전자들의 변화는 Apraxia 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| ATP6AP2ATPase H+ transporting accessory protein 2 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| CST3cystatin C | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| HMBShydroxymethylbilane synthase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| KDM6Blysine demethylase 6B | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| LSM7LSM7 homolog, U6 small nuclear RNA and mRNA degradation associated | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| TAF4TATA-box binding protein associated factor 4 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MAPTmicrotubule associated protein tau | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| APOEapolipoprotein E | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CHMP2Bcharged multivesicular body protein 2B | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FUSFUS RNA binding protein | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GABBR2gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GRNgranulin precursor | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| NTNG1netrin G1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PSEN1presenilin 1 | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| PSEN2presenilin 2 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SPG21SPG21 abhydrolase domain containing, maspardin | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SQSTM1sequestosome 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TARDBPTAR DNA binding protein | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TBK1TANK binding kinase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TMEM106Btransmembrane protein 106B | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TNRtenascin R | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2 | 자주 (30–79%) | 질환 4개에서 나타남 |
| UBE3Aubiquitin protein ligase E3A | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| USP7ubiquitin specific peptidase 7 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| VCPvalosin containing protein | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| AARS2alanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| APPamyloid beta precursor protein | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ARPC4actin related protein 2/3 complex subunit 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GCKglucokinase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GPAA1glycosylphosphatidylinositol anchor attachment 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HECTD4HECT domain E3 ubiquitin protein ligase 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HIVEP2HIVEP zinc finger 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| INSinsulin | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNJ11potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
유전자 22개 더 보기
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| NKX2-1NK2 homeobox 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NPTX1neuronal pentraxin 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PDX1pancreatic and duodenal homeobox 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SNX14sorting nexin 14 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SORL1sortilin related receptor 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| STAT3signal transducer and activator of transcription 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TIMM8Atranslocase of inner mitochondrial membrane 8A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TOMM40translocase of outer mitochondrial membrane 40 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SMPD1sphingomyelin phosphodiesterase 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| C9orf72C9orf72-SMCR8 complex subunit | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CSF1Rcolony stimulating factor 1 receptor | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| EPM2AEPM2A glucan phosphatase, laforin | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| FOXG1forkhead box G1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PRNPprion protein (Kanno blood group) | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TBPTATA-box binding protein | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TTC19tetratricopeptide repeat domain 19 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TYROBPtransmembrane immune signaling adaptor TYROBP | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| XRCC4X-ray repair cross complementing 4 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ZC4H2zinc finger C4H2-type containing | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
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출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
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